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LGMD - Myopathies des Ceintures

  • Registres internationaux des Myopathies des Ceintures

    C’est quoi un registre de patients ?

     

    Les registres de patients sont des bases de données qui contiennent de l'information sur des personnes atteintes d’une maladie spécifique. Il existe plusieurs registres internationaux pour les différents types de myopathies des ceintures (LGMD). Ces bases de données aident les chercheurs et sont indispensables pour coordonner les essais cliniques. 

     

    Les registres LGMD permettent de trouver rapidement des participants potentiels pour un essai clinique grâce aux renseignements sur la pathologie exacte, l’évolution de la maladie, les capacités des patients, etc.

     

    Les chercheurs peuvent se servir des données des registres LGMD pour caractériser la population des personnes atteintes d’une myopathie des ceintures précise. 

     

    Liste des registres internationaux des LGMD

     

    LGMD1B - Laminopathie :

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2A - Calpaïnopathie :

    LGMD2A Global Patient Registry

    Lien : www.lgmd2a.org

    Opéré par : Coalition to Cure Calpain 3

     

    LGMD2B/Miyoshi Myopathy - Dysferlinopathie :

    International Dysferlin Registry

    Lien : www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration

    Opéré par : Jain Foundation

     

    LGMD2C - Gamma-sarcoglycanopathie

    International LGMD2C Patient Registry

    Lien : www.kurtpeterfoundation.org/patient-registry

    Opéré par : kurt + peter Foundation

     

    LGMD2D - Alpha-sarcoglycanopathie 

    International LGMD2D Patient Registry

    Lien : www.lgmd2d.org/patient-resources/register/

    Opéré par : LGMD2D Foundation

     

    LGMD2G - Téléthonin

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

      

    LGMD2I - FKRP

    Global FKRP Registry

    Lien : www.fkrp-registry.org 

    Opéré par : TREAT-NMD en partenariat avec Friedrich-Baur-Institut Munich, Cure CMD, LGMD2iFund and MD-NET

     

    LGMD2J - Titinopathie

    International Myotubular and Centronucelar Myopathy Patient Registry

    Lien : www.mtmcnmregistry.org

    Opéré par : TREAT-NMD en partenariat avec Myotubular Trust

     

    LGMD2K - POMT1

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2M - FKTN (Fukutin)

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2N - POMT2

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2O - POMGnT1

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

     

    Inscrivez-vous si vous avez une myopathie des ceintures ! N’oublions pas que les myopathies des ceintures sont des maladies rares. Chaque personne malade d’une LGMD compte ! Agissons ensemble pour faire avancer la recherche !

     

    N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des questions et pensez à vous abonner au Newsletter ou à notre page Facebook pour rester informé.

     

    M.Bordes

  • Salon autonomic Paris

                Du 12 au 14 juin s'est déroulé le salon autonomic sur Paris.
     
     
     
     
    On pourrait mettre un thème pour ce salon
     
                                                            « légèreté et mobilité »
                                                                           
     
    IMG_20180612_163804.jpg                                                         Deux tendances pour cette année  2018
     
     
     
     
    Première tendance «  le tout » carbone qui permet bien-sûr de gagner en légèreté mais surtout en rigidité pour les fauteuils roulants manuels.
     
     
    Deuxième tendance présenté par plus d'une dizaine d'exposants la motorisation des fauteuils par une roue supplémentaire.
     
    Le salon proposait également des fauteuils électriques avec positionnement debout et des prototypes avec joystick intégré dans les accoudoirs.IMG_20180612_181743.jpg
     
    Le petit succès à été pour un scooter électrique qui se plie tout seul et tiens dans une valise pour être mis dans le coffre d'une voiture mais surtout dans les transports en commun.
     
     
    Bien d'autres stand, vêtement, loisir voyage etc... , mais les grands absents sont la robotisation et la domotique. 
     
     
     
    Prochains salons seront à  Nancy le 10-11 octobre 2018IMG_20180612_150847.jpg
                                   Puis  Marseille 22-23 novembre 2018
     
     
     
     
     
     
                       Site Autonomic

    Catégories : Évènements
  • Les Avancées de la recherche | Juin 2018

    Chaque année, à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche » sont mises à jour.

    Les Avancées dans les LGMD | Juin 2018.png

     

    Retrouvez toutes les actualités dans les myopathies des ceintures dans l'édition de juin 2018 :

     

    • colloques internationaux

    • études / essais cliniques en cours 

    • publications scientifiques et médicales, etc.

     

    Cliquez sur le lien ci-dessous pour visualiser le document :

    Avancées dans les myopathies des ceintures | Juin 2018

     

    N'hésitez pas à nous contacter par mail ou par téléphone si vous avez des questions - nous sommes là pour vous !

     

    M. Bordes