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LGMD - Myopathies des Ceintures

  • Journée de Recherche Clinique 2018

    Le 14 septembre 2018 a eu lieu la Journée de Recherche Clinique organisé par l’AFM-Téléthon et Filnemus. Charles et Mélanie ont assisté à cette journée entre médecins et experts sur le thème « Innovation thérapeutique et parcours de soins » au Parc Floral.
     
     
     
    La journée a été ouvert par Pr Jean Pouget, Coordonnateur Filnemus, et la Présidente de l’AFM-Téléthon, Laurence Tiennot-Herment qui a retracé tout le parcours de l'association pendant ces 60 ans avec de nombreuses dates clés
    marquant ces 6 décennies.
     
     
     
    Serge Braun, le directeur scientifique de l’AFM-Téléthon a parlé de l’avenir des biothérapies dans les maladies neuromusculaires.
     
     
    La matinée a continué avec une table ronde avec les professeurs neurologue de différents centres pluridisciplinaires de France.
     
     
    Les médecins ont partagé et échangé entre collègues leur vécu ainsi que  leur expérience avec les 4 ateliers, sur l'éthique, les thérapies innovantes etc..
     
     
    La journée c'est terminée avec la conclusion du directeur général de l'afm-téléthon Christian Cottet.
     
     

    journée recherche clinique,essai,filnemus

     
     
     
     
    Ci-dessus le tableau des essais en cours 
    sur les myopathies des ceintures 
     

    essai en cours

    C. E

  • Interview de Mandine pour le LGMD Awareness Day

    Découvrez la version française de l'interview de Mandine pour le LGMD Awareness Day qui aura lieu le 30 septembre 2018.

     

    Vous trouvez l'interview originale en anglais en suivant ce lien : https://lgmd-info.org/2018/08/mandine/

     

    MYOPATHIES DES CEINTURES
    “MISE EN LUMIERE”

     

    NOM: Mandine

    AGE: 31 ans

    PAYS: France

    SOUS-TYPE: LGMD2A / Calpaïnopathie

     

    A QUEL AGE AVEZ-VOUS ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ :
    Ma myopathie a été diagnostiquée à l’âge de 8 ans et j’ai ensuite eu le diagnostic définitif de LGMD2A à l’âge de 15 ans.

     

    QUELS ONT ETE VOS PREMIERS SYMPTOMES :
    J’ai toujours marché sur la pointe des pieds et j’avais une hypertrophie des muscles des mollets. A l’adolescence, j’ai commencé à perdre ma force musculaire.

     

    AVEZ VOUS D’AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI SOUFFRENT D’UNE MYOPATHIE DES CEINTURES :
    Non, je suis la seule.

     

    QUELS SONT LES PLUS GRANDS CHALLENGES QUE VOUS RENCONTREZ EN VIVANT AVEC UNE MYOPATHIE DES CEINTURES :
    Le plus grand challenge est de s’adapter continuellement à la perte musculaire progressive et donc de trouver des solutions pour continuer à vivre le plus normalement possible. La perte d’autonomie est un défi quotidien.

     

    QUEL EST VOTRE PLUS GRANDE REUSSITE :
    Je suis docteur en pharmacie, je travaille et je vis seule accompagnée de mon chien d’assistance Filo, dans la maison que j’ai faite construire.

     

    COMMENT VOTRE MALADIE VOUS A PERMIS DE DEVENIR LA PERSONNE QUE VOUS ETES AUJOURD’HUI : J'ai appris que rien ne peut être tenu pour acquis dans la vie et qu’il fallait se battre et persévérer.

     

    QU’EST CE QUE SOUHAITEZ QUE LES GENS SACHENT SUR LES MYOPATHIES DES CEINTURES :
    Il est possible de vivre avec cette maladie et qu’avec un peu d’aide, nous pouvons nous intégrer dans la société comme n’importe qui.

     

    SI VOUS MALADIE POUVAIT ETRE « SOIGNEE » DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIERE CHOSE QUE VOUS SOUHAITERIEZ FAIRE :
    J’aimerai danser un Rock’n’roll!

     

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    M.Bordes / Traduction M.Casado

  • LOISIRS "les parcs nationaux accessibles"

    Sentier accessible dans la Réserve naturelle de la Grande Sassière ( photo ci-dessus)

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    Catégories : Voyage & Loisirs