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LGMD - Myopathies des Ceintures

  • Voyager en Avion avec un Handicap

    La période des vacances d’été se rapproche et vous avez peut-être prévu de partir à l’étranger. Voici ce que vous devez savoir sur vos droits avant de partir en avion.

     

    Concernant le transport aérien des personnes en situation de handicap, le texte de référence en Europe est le Règlement CE n°1107/2006 du 5 juillet 2006, qui prévoit un certain nombre de dispositions concernant les droits des personnes handicapées et des personnes à mobilité réduite lorsqu’elles font des voyages aériens.

     

    Aux termes de cette règlementation, le transporteur aérien a l’obligation de fournir à la personne en situation de handicap, sans majoration de prix, un certain nombre de prestations d’assistance, parmi lesquelles : « le transport de l’équipement médical et d’au maximum deux pièces d’équipement de mobilité par personne en situation de handicap, y compris un fauteuil roulant électrique, sous réserve de l’existence d’un espace suffisant à bord de l’aéronef et du respect de la législation relative aux matières dangereuses ».

     

    Ce règlement européen s’impose à toutes les compagnies aériennes européennes ainsi qu’à toutes les autres compagnies lorsque le passager en situation de handicap est au départ, à l’arrivée ou en transit dans un aéroport situé sur le sol européen.

     

    Droit au transport pour les personnes en situation de handicap

    Dans les faits, toute compagnie aérienne européenne et toute compagnie aérienne utilisant les aéroports européens est tenue de respecter les normes édictées par le Règlement européen précité. En l’occurrence, la compagnie a donc l’obligation d’organiser le transport de la personne en situation de handicap et de son fauteuil roulant électrique sauf à opposer soit le fait que l’espace à bord de l’aéronef est insuffisant, soit qu’il s’agit d’une matière considérée comme dangereuse (ex : batterie au lithium, oxygène liquide). 

     

    La législation européenne ayant prévu l’obligation de transporter le fauteuil roulant électrique du passager en situation de handicap, il n’y pas de raison acceptable que la compagnie oppose un refus au motif du poids du fauteuil, sans plus de précisions quant à une éventuelle impossibilité matérielle d’embarquer le fauteuil ou à un risque avéré pour la sécurité au vu du modèle d’avion qui assurera le vol. Le poids ne peut être opposé comme un argument à lui seul alors que ce n’est pas une limite prévue par le règlement.  Et nous le savons, c’est souvent le cas !

     

    En cas de difficulté avec votre compagnie aérienne, voici nos recommandations :

     

    1. Adresser un argumentaire reprenant les différents points du Règlement européen énoncés ci-dessus, directement au service clients de la compagnie aérienne dans un courrier envoyé en recommandé avec accusé de réception ;

    2. Ecrire en parallèle à la Direction générale de l’Aviation civile (rattachée au Ministère des Transports) pour expliquer le contexte et joindre une copie du courrier envoyé au service clients de la compagnie aérienne, à l’adresse suivante :

      Direction générale de l’Aviation civile - Bureau des passagers aériens - 50 rue Henry-Farman - 75720 PARIS CEDEX 15.
     

    Il existe également un formulaire en ligne :

     

    Bien qu’il ne corresponde pas parfaitement au cas de figure, nous pensons qu’il pourrait être utilisé puisqu’il prévoit la possibilité de donner quelques explications sur la situation dans un champ libre. 

     

    En dernier recours, si la compagnie aérienne maintient son refus de prise en charge, il faut envisager de contacter le Défenseur des droits pour discrimination : https://www.defenseurdesdroits.fr

     

    Faites valoir vos droits

    Chaque année, beaucoup de personnes en situation de handicap sont confrontées à cette problématique et à d’interminables discussions avec les compagnies aériennes. Il faut que cela cesse.

     

    Maintenant, vous savez ce qu’il faut faire, faites valoir vos droits !

     

     

     

    Mandine C. avec le soutien de Patricia A. du Pôle Accueil Familles et de la Direction des affaires publiques de l’AFM-Téléthon (un grand merci à eux)

     

  • Journée internationale des essais cliniques (International Clinical Trials Day) 2019

    Les équipes de Généthon développent des produits de thérapie génique pour des maladies rares, en collaboration avec des équipes académiques et industrielles en France et à l’étranger.

     

    Plusieurs produits issus de la R&D de Généthon ou auxquels Généthon a contribué dans le cadre de collaboration, sont actuellement au stade d’essai clinique.

     

    Ces essais sont effectués sous promotion de Généthon ou de celle de partenaires en Europe ou aux Etats Unis. Ces thérapies portent sur des pathologies neuromusculaires, du système immunitaire, des maladies oculaires ou métaboliques.

     

     

     

    Technologie

    Recherche

    Préclinique

    Clinique

    Muscle

    Dystrophie Musculaire de Duchenne

    Thérapie génique in vivo/AAV

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    Amyotrophie spinale infantile

    Thérapie génique in vivo/AAV

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    Myopathie myotubulaire

    Thérapie génique in vivo/AAV

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    Myopathies des ceintures

    Thérapie génique in vivo/AAV

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    Désordres sanguins et immunitaires

    Syndrome de Wiskott Aldrich (WAS)

    Thérapie génique ex vivo/ LV

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    Granulomatose Septique Chronique

    Thérapie génique ex vivo/LV

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    Immunodéficience Sévère Combinée liée au chromosome X (SCID-X1)

    Thérapie génique ex vivo/LV

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    Immunodéficience Sévère Combinée Radiosensible (RS-SCID Artemis)

    Thérapie génique ex vivo/LV

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    Anémie de Fanconi

    Thérapie génique ex vivo/LV

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    Drépanocytose

    Thérapie génique ex vivo/ LV

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    Maladies du foie

    Maladie de Crigler-Najjar

    Thérapie génique in vivo/AAV

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    Maladie de Pompe

    Thérapie génique in vivo/AAV

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    Maladies de la vision

    Neuropathie Optique de leber

    Thérapie génique in vivo/AAV

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  • Zoom sur les Travaux du Laboratoire I-Stem dans les LGMD

    Créé en 2005, le laboratoire I-Stem travaille sur deux grands axes de recherche : la thérapie cellulaire et la pharmacologie ciblée en vue d’applications chez des patients affectés par des maladies rares d’origine génétique. Xavier Nissan, directeur de recherche à I-Stem, nous a accueilli.

     

    recherche scientifique,i-stem,xavier nissan

    Mandine et Xavier Nissan lors d'un interview pour le LGMD Awareness Day 2018

     

    Les équipes d’I-Stem travaillent actuellement sur plusieurs maladies génétiques qui atteignent différents organes. Cependant, comme nous l’a expliqué Xavier Nissan, la difficulté de notre pathologie réside dans le fait qu’elle touche non pas un organe unique comme les yeux ou le foie mais l’ensemble des muscles du corps humain.

     

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    Xavier Nissan lors de la journée d'informations à Bordeaux-Mérignac

     

    Ce chercheur passionné et très investi a insisté sur la complémentarité des différentes approches de recherche : thérapie génique et pharmacologie qui se nourrissent des connaissances et des recherches des autres.

     

    Tout savoir sur l’approche pharmacologique


    L’approche pharmacologique ne consiste pas à corriger le gène muté (comme c’est la cas dans la thérapie génique) mais à identifier et à trouver des médicaments qui corrigent soit la protéine, soit la fonction qu’elle génère pour enrayer les symptômes de la maladie.

     

    L'idée de départ n’est pas non plus de créer de toute pièce un nouveau médicament (trop coûteux, trop contraignant au niveau de la réglementation et trop long) mais d’essayer de trouver parmi les molécules existantes sur le marché celles qui agissent positivement sur les symptômes des LGMD. On parle de criblage à haut débit et c’est ce qui est réalisé dans leur laboratoire.

     

    Actuellement, le programme de recherche basée sur une approche pharmacologique pour les LGMD mobilise 6 chercheurs qui travaillent principalement sur:

    • l'alpha-sarcoglycanopathie (LGMD R3, ex LGMD2D),
    • la calpaïnopathie (LGMD R1, ex LGMD2A),
    • la dysferlinopathie (LGMD R2, ex LGMD2B)
    • et dernièrement la LGMD R9 liée à la FKRP (ex LGMD2I).

     

    Les premiers résultats obtenus sont prometteurs et ont permis de faire un tri dans les molécules médicamenteuses testées. Néanmoins, l’identification moléculaire n’est que le début du chemin qui mènera, nous l’espérons, vers la mise à disposition d’un traitement.

     

    En effet, la route est encore longue

    Lorsque tous les essais cliniques sont terminés et le bénéfice du traitement avéré, une autorisation de mise sur le marché (AMM) est demandée pour permettre à tous les malades de recevoir le médicament. En Europe, cette demande est faite auprès de l’Agence Européenne du Médicament (EMA), et auprès de la U.S. Food and Drug Administration (FDA) aux Etats-Unis.

     

    L’AMM n’est donnée que si les agences estiment que le rapport “bénéfice versus risque” penche suffisamment en faveur du bénéfice. Si ce n’est pas le cas, les résultats devront être affinés, voire des essais cliniques devront être recommencés. 


    Encore un peu de patience alors. Mais le premier pas est bel et bien franchi avec succès ! Bravo aux équipes de chercheurs du laboratoire I-Stem et en particulier à l’ensemble de l’équipe de Xavier Nissan. Continuez, on compte sur vous !

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    Et nous, nous n’oublions pas que donner à l’AFM-Téléthon, c’est vous aider !

     

    Tous les dons à l’AFM-Téléthon sont déductibles de nos impôts à hauteur de 66 % du montant du don et dans la limite de 20 % de nos revenus. Le prélèvement à la source mis en place le 1er janvier 2019 ne change rien !

     

    Isa C. & Mandine C.