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LGMD - Myopathies des Ceintures

  • ENQUÊTE : Membres supérieurs

    L’AFM-Téléthon déploie un plan stratégique national visant à améliorer la reconnaissance et la prise charge de la compensation de la perte de fonctions motrices du membre supérieur en France.

     

    Dans ce cadre, l'AFM-Téléthon lance une enquête auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de leurs familles. 

     

    Les objectifs sont multiples : 

    • Recueillir les besoins propres aux aides techniques du membre supérieur,
    • Mieux comprendre les difficultés rencontrées par les malades et leurs familles sur le terrain,
    • Engager les actions nécessaires en vue d'un meilleur accompagnement des familles.

     


    BON A SAVOIR:

    • Les données récoltées via le questionnaire sont entièrement anonymes,
    • Seul le Pôle Aides Techniques Innovation (P-AT/I), service de l’AFM-Téléthon, se chargera de traiter les données,
    • Ce questionnaire ne prend que 10 minutes à remplir,
    • La date limite pour répondre au questionnaire est le 7 avril 2019 inclus.

      

    Lien vers le questionnaire: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdUhHtgqPUkbLvIfAzGd5WLLd11hS6bcZjzrOpk7vIpMGaPRw/viewform

     

    Catégories : Vie quotidienne
  • Démarrage de l'Etude d'histoire naturelle LGMD2i - FKRP

    Nous tenions à vous annoncer que l’étude d’histoire naturelle pour la myopathie des ceintures de type 2i (aussi dénommée FKRP et LGMD2i) initiée par le laboratoire Généthon (un des 3 bras armés de l’AFM-Téléthon), a été officiellement publiée après de longs mois de discussions avec les autorités de santé des pays concernés.

     

    Cette étude se déroulera dans 4 pays : la France, le Royaume-Uni, l’Allemagne et le Danemark.

     

    L’objectif de cette étude d’histoire naturelle est de permettre une meilleure compréhension de l’évolution des LGMD2i et une meilleure connaissance des troubles des fonctions physiologiques qui surviennent chez les personnes atteintes.

    Toutes ces informations serviront à identifier des paramètres clés (clinique, d’imagerie, …) utiles pour démontrer l’efficacité des traitements lors de futurs essais cliniques thérapeutiques.

     

    Soixante hommes et femmes âgées de 16 à 99 ans et capable de marcher vont être suivis pendant en moyenne 2 ans. Le recrutement des premiers patients devrait débuter dès le deuxième trimestre 2019 !

     

    La description de l’étude clinique et la liste complète des critères d’inclusion et d’exclusion de cette étude sont disponibles ici : https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03842878?term=genethon&rank=3

     

    Les coordonnées des coordinateurs de l’étude ne sont pas encore disponibles mais nous ne manquerons pas de vous tenir informés.

     

    Mandine C.

  • Invitation à la Journée d'information le 30 mars 2019 à Bordeaux

    Le GI LGMD se déplace dans votre region !
     
     
    Nous avons le plaisir de vous inviter à la
     
     

    Journée d'informations et d'échanges

    sur les Myopathies des Ceintures

    le samedi, 30 mars 2019

    à Bordeaux-Mérignac

     

    PROGRAMME

    9h30 : Accueil des participants

    10h00 à 10h20 : Présentation de la journée, Groupe d'intérêt LGMD

    10h20 à 11h20 : Clinique / Classification, Dr Guilhem Sole, Dr Fanny Duval, Médecins neurologues du Centre de Référence des maladies neuromusculaires de la CHU de Bordeaux

    11h20 à 12h00 : Thérapie Génique, Dr Isabelle Richard, Investigateur de projet de recherche au laboratoire Généthon

    12h00 à 12h30 : Pharmacologie, Xavier Nissan, Responsable de l'unité Maladies du vieillissement au laboratoire I-Stem

    12h30 à 14h00 : Déjeuner

    14h15 à 16h00 : Ateliers
    Atelier n° 1 – Thème de la clinique avec Xavier Nissan et Dr Guilhem Sole
    Atelier n° 2 – Avancées scientifiques avec Dr Isabelle Richard
    Atelier n° 3 – Echanges de pair à pair avec le GI LGMD sur tout sujet du quotidien

     

    L'inscription préalable avant le 15 mars 2019 auprès de votre Service Régional Aquitaine de l'AFM-Téléthon est obligatoire pour la bonne organisation de la journée.

    Vous trouverez le formulaire d'inscription ainsi que plus de détails ci-dessous.

    Invitation à la Journée d'informations sur les LGMD le 30 mars 2019 à Bordeaux.pdf

     

    Venez nombreux !