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  • Démarrage de l'Etude d'histoire naturelle LGMD2i - FKRP

    UPDATE: 16 mai 2019

    Nous tenions à vous annoncer que l’étude d’histoire naturelle pour la myopathie des ceintures de type 2i (aussi dénommée FKRP et LGMD2i) initiée par le laboratoire Généthon (un des 3 bras armés de l’AFM-Téléthon), a été officiellement publiée après de longs mois de discussions avec les autorités de santé des pays concernés.

     

    Cette étude se déroulera dans 4 pays : la France, le Royaume-Uni, l’Allemagne et le Danemark.

     

    L’objectif de cette étude d’histoire naturelle est de permettre une meilleure compréhension de l’évolution des LGMD2i et une meilleure connaissance des troubles des fonctions physiologiques qui surviennent chez les personnes atteintes.

    Toutes ces informations serviront à identifier des paramètres clés (clinique, d’imagerie, …) utiles pour démontrer l’efficacité des traitements lors de futurs essais cliniques thérapeutiques.

     

    Soixante hommes et femmes âgées de 16 à 99 ans et capable de marcher vont être suivis pendant en moyenne 2 ans. Le recrutement des premiers patients devrait débuter dès le deuxième trimestre 2019 !

     

    La description de l’étude clinique et la liste complète des critères d’inclusion et d’exclusion de cette étude sont disponibles ici : https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03842878?term=genethon&rank=3

     

    Les coordonnées des coordinateurs de l’étude sont désormais publiés. L'investigateur principale est Prof John Vissing de l'Université de Copenhague. Le recrutement devrait commencer en juin 2019. 

    Coordinateur à contacter en France

    Dr Tanya Stojkovic, Institut de Myologie, Paris

    Adresse :

    Institut de Myologie
    47-83 boulevard de l’Hôpital,
    75651 Paris Cedex 13

    E-Mail :

    stojkovic.tanya@aphp.fr   

     

     

    Mandine C.

  • Invitation à la Journée d'information le 30 mars 2019 à Bordeaux

    Le GI LGMD se déplace dans votre region !
     
     
    Nous avons le plaisir de vous inviter à la
     
     

    Journée d'informations et d'échanges

    sur les Myopathies des Ceintures

    le samedi, 30 mars 2019

    à Bordeaux-Mérignac

     

    PROGRAMME

    9h30 : Accueil des participants

    10h00 à 10h20 : Présentation de la journée, Groupe d'intérêt LGMD

    10h20 à 11h20 : Clinique / Classification, Dr Guilhem Sole, Dr Fanny Duval, Médecins neurologues du Centre de Référence des maladies neuromusculaires de la CHU de Bordeaux

    11h20 à 12h00 : Thérapie Génique, Dr Isabelle Richard, Investigateur de projet de recherche au laboratoire Généthon

    12h00 à 12h30 : Pharmacologie, Xavier Nissan, Responsable de l'unité Maladies du vieillissement au laboratoire I-Stem

    12h30 à 14h00 : Déjeuner

    14h15 à 16h00 : Ateliers
    Atelier n° 1 – Thème de la clinique avec Xavier Nissan et Dr Guilhem Sole
    Atelier n° 2 – Avancées scientifiques avec Dr Isabelle Richard
    Atelier n° 3 – Echanges de pair à pair avec le GI LGMD sur tout sujet du quotidien

     

    L'inscription préalable avant le 15 mars 2019 auprès de votre Service Régional Aquitaine de l'AFM-Téléthon est obligatoire pour la bonne organisation de la journée.

    Vous trouverez le formulaire d'inscription ainsi que plus de détails ci-dessous.

    Invitation à la Journée d'informations sur les LGMD le 30 mars 2019 à Bordeaux.pdf

     

    Venez nombreux !

     

     
     
     
     
  • 12eme Journée Internationale des Maladies Rares

    Rare Disease Day 2019

    Show your rare. Show you care.

      

    « Show your rare. Show you care ». Un slogan accrocheur qui se traduit par : « Montrez votre rareté. Montrez votre intérêt ».

     

    Le 28 février 2019 se tiendra la Journée internationale des maladies rares, sur le thème “Vivre avec une maladie rare”. Cette journée concerne tout le monde : les personnes et les familles directement touchées par les maladies rares, les soignants, les professionnels médicaux, les décideurs, les entreprises, les chercheurs et le grand public.

     

    Tous peuvent participer, partout en France. L’Alliance Maladies Rares organisera en Île-de-France un stand d’information dans le village des maladies rares installé sous la Canopée des Halles de Paris, ainsi que des animations partout en France.