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  • Invitation à la Journée d'information le 30 mars 2019 à Bordeaux

    Le GI LGMD se déplace dans votre region !
     
     
    Nous avons le plaisir de vous inviter à la
     
     

    Journée d'informations et d'échanges

    sur les Myopathies des Ceintures

    le samedi, 30 mars 2019

    à Bordeaux-Mérignac

     

    PROGRAMME

    9h30 : Accueil des participants

    10h00 à 10h20 : Présentation de la journée, Groupe d'intérêt LGMD

    10h20 à 11h20 : Clinique / Classification, Dr Guilhem Sole, Dr Fanny Duval, Médecins neurologues du Centre de Référence des maladies neuromusculaires de la CHU de Bordeaux

    11h20 à 12h00 : Thérapie Génique, Dr Isabelle Richard, Investigateur de projet de recherche au laboratoire Généthon

    12h00 à 12h30 : Pharmacologie, Xavier Nissan, Responsable de l'unité Maladies du vieillissement au laboratoire I-Stem

    12h30 à 14h00 : Déjeuner

    14h15 à 16h00 : Ateliers
    Atelier n° 1 – Thème de la clinique avec Xavier Nissan et Dr Guilhem Sole
    Atelier n° 2 – Avancées scientifiques avec Dr Isabelle Richard
    Atelier n° 3 – Echanges de pair à pair avec le GI LGMD sur tout sujet du quotidien

     

    L'inscription préalable avant le 15 mars 2019 auprès de votre Service Régional Aquitaine de l'AFM-Téléthon est obligatoire pour la bonne organisation de la journée.

    Vous trouverez le formulaire d'inscription ainsi que plus de détails ci-dessous.

    Invitation à la Journée d'informations sur les LGMD le 30 mars 2019 à Bordeaux.pdf

     

    Venez nombreux !

     

     
     
     
     
  • 12eme Journée Internationale des Maladies Rares

    Rare Disease Day 2019

    Show your rare. Show you care.

      

    « Show your rare. Show you care ». Un slogan accrocheur qui se traduit par : « Montrez votre rareté. Montrez votre intérêt ».

     

    Le 28 février 2019 se tiendra la Journée internationale des maladies rares, sur le thème “Vivre avec une maladie rare”. Cette journée concerne tout le monde : les personnes et les familles directement touchées par les maladies rares, les soignants, les professionnels médicaux, les décideurs, les entreprises, les chercheurs et le grand public.

     

    Tous peuvent participer, partout en France. L’Alliance Maladies Rares organisera en Île-de-France un stand d’information dans le village des maladies rares installé sous la Canopée des Halles de Paris, ainsi que des animations partout en France.

     


  • Séjour accessible au Refuge du Sotré | Une expérience pleine de sensations fortes

     

    Le Refuge du Sotré, situé au pied du Hohneck dans le Massif des Vosges, accueille du public en situation de handicap et propose des activités de montagne avec du matériel adapté. Pour les 40 ans de mon fils Julien, atteint d’une calpaïnopathie (LGMD2A/LGMD R1 lié au calpain3) depuis l’âge de 17 ans, la famille lui a offert un séjour au refuge avec plusieurs activités en montagne. Ce séjour a permis à Julien, qui aimait m’accompagner en montagne, de retrouver les sensations de la randonnée dans un espace ne lui étant plus accessible.

     

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    La première sortie s’est déroulée en CIMGO, fauteuil tandem tout terrain de descente de Tessier, piloté par Guillaume, accompagnateur spécialisé dans les activités de montagne destinées aux personnes handicapées. Jean-Michel (beau-père de Julien) et moi les avons talonné de près en trottinette tout terrain. Cette sortie consistait en une descente de 10 km sur les pistes vosgiennes avec une arrivée sur les terres alsaciennes… Sensations garanties avec quelques passages grisants !

     

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    Le deuxième jour, sortie en Joëlette avec ascension du Hohneck accompagné de presque toute la famille. Marine, la compagne de Julien, est restée au refuge avec leur fils Gabriel, 4 mois et demi, et fière des prouesses de son papa. Arrivée au sommet du Hohneck avec une vue splendide sur l’ensemble du massif Vosgien et les Ballons…. Le temps était magnifique même si le vent a soufflé fort sur les crêtes.

     

    Retour au refuge le midi pour un copieux repas montagnard suivi d’une dernière activité consistant en une sortie en QUADRIX (fauteuil tout terrain électrique) pour Julien et moi, accompagné par notre guide Guillaume et Jean-Michel en VTT électriques. Cette virée sur des chemins chaotiques a permis à Julien de se procurer des sensations qu’il n’a pas ressenties depuis longtemps et, dans certaines descentes, quelques poussées d’adrénaline….mais quel bonheur !!

     

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    Un grand merci à l’encadrement (en particulier à Guillaume) et au personnel du Refuge du Sotré, vraiment à l’écoute et aux petits soins pour les personnes handicapées ainsi que pour la confiance qu’ils inspirent dans un cadre et des situations peu banales pour ce public.

     

    N’hésitez pas à visiter le site internet du Refuge du Sotré qui, pour des tarifs abordables, permet à toute personne handicapée, d’accéder à des activités de montagne qui lui conviennent, et de retrouver des sensations de liberté et d’évasion dans un espace naturel magnifique.

     

    Joël C.