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  • Mandine rencontre les chercheurs

    À l'occasion de la journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures (LGMD Awareness Day), Mandine, responsable du groupe représentant les malades concernés à l'AFM-Téléthon, est venue rencontrer à Evry deux chercheurs qui travaillent sur ces maladies : Isabelle Richard à Généthon et Xavier Nissan à I-Stem.

     



  • Les Avancées de la recherche | Juin 2018

    Chaque année, à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche » sont mises à jour.

    Les Avancées dans les LGMD | Juin 2018.png

     

    Retrouvez toutes les actualités dans les myopathies des ceintures dans l'édition de juin 2018 :

     

    • colloques internationaux

    • études / essais cliniques en cours 

    • publications scientifiques et médicales, etc.

     

    Cliquez sur le lien ci-dessous pour visualiser le document :

    Avancées dans les myopathies des ceintures | Juin 2018

     

    N'hésitez pas à nous contacter par mail ou par téléphone si vous avez des questions - nous sommes là pour vous !

     

    M. Bordes

  • L'importance du diagnostic dans les maladies neuromusculaires

    Le Professeur Fabien Zagnoli, neurologue au Centre de référence des maladies neuromusculaires à Brest, a rappelé, lors de la journée d'informations du 28 avril 2018, l'importance du diagnostic pour les patients et leur famille mais aussi pour la médecine. Le diagnostic permet de mieux connaitre et comprendre ces maladies rares que sont les myopathies des ceintures dites LGMD. 

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    Grace aux progrès médicaux réalisés depuis 30 ans, les méthodes pour aboutir à un diagnostic précis se sont considérablement améliorées. Néanmoins, l'obtention du diagnostic peut s'avérer un processus complexe et long.

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    Plusieurs examens cliniques sont souvent nécessaires :

    • examens biologiques (prise de sang pour le taux de CPK = la créatine phosphokinase)
    • examens radiologiques (scanner ou IRM musculaire)
    • une électromyogramme (EMG)
    • une biopsie musculaire
    • la méthode du western blot 
    • la biologie moléculaire (tests génétiques)


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    Au final, un diagnostic posé permet de mettre un nom sur la maladie, de mieux la connaître, de prévoir et de mieux organiser la prise en charge du patient.

     

    Le diagnostic peut intervenir à tout moment ! Allez, n'hésitez pas, soyez pro actifs, rapprochez-vous de vos médecins. Et n'oubliez pas l'AFM Téléthon qui, au travers de ses différents services, peut vous aider dans vos démarches (les services régionaux, le groupe d'intérêt LGMD, le groupe d'intérêt des maladies non diagnostiquées etc...).

     

    I. Canesse