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LGMD - Myopathies des Ceintures - Page 3

  • Rencontre avec les Patients LGMD et familles de Nouvelle Aquitaine

    Le samedi 30 mars 2019 a eu lieu une journée d’informations et de rencontres sur les Myopathies des Ceintures dites LGMD dans la plus grande région de France : la Nouvelle Aquitaine. La rencontre s’est déroulée dans les locaux de la Maison des Associations à Mérignac avec le soutien du Service Régional Aquitaine et de la Délégation de la Gironde de l’AFM-Téléthon.



    La journée a démarré par l’accueil des participants autour d’un café pour permettre à chacun, parfois venu de loin, de nous rejoindre en toute sérénité. La rencontre a démarré par le mot de notre responsable, Mandine Casado, en présence du directeur du Service Régional, Philippe Vallet.

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    Ouverture par Mandine Casado

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    Philippe Vallet, Directeur du Service Régional Aquitaine

     

    S’en est suivie une présentation du groupe d’intérêt LGMD Myopathies des Ceintures, de ses principales missions et d’un focus sur la représentativité des LGMD dans la Région Nouvelle Aquitaine.

     

    Dr Guihem Sole neurologue, CHU Bordeaux, LGMD, Myopathies des Ceintures,

    Dr Guihem Sole informe sur les Myopathies des Ceintures

     

    La matinée s’est poursuivie par l’intervention du Dr Guilhem Sole, médecin neurologue au Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux. L'intervention a été détaillée et très abordable pour tous :

     

    • Il a retracé l’historique des maladies LGMD de sa découverte en 1884 par Wilhem Erb en Allemagne jusqu’à la nouvelle classification.

    • Il a ensuite explicité le déroulement d’un examen clinique pour détecter les symptômes communs et spécifiques de nos pathologies qui permettent l’orientation vers des examens spécialisés pour arriver au diagnostic final.

    • Il a conclu par l’importance d’établir un suivi pluridisciplinaire pour une prise en charge globale des différents symptômes de nos maladies.

     

    Les échanges entre pairs se sont poursuivis à table devant un plateau repas. L’après-midi a été consacrée à la recherche et aux avancées de celle-ci à travers deux approches différentes mais complémentaires : la thérapie génique et la pharmacologie.

     

    Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, nous a éclairé sur la méthode dite de thérapie génique. Puis, elle a fait le point sur les avancées et les perspectives de la recherche sur les Myopathies des Ceintures.

     

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    Isabelle Richard, Directrice de recherche, Généthon

     

    Xavier Nissan, directeur de recherche à l’institut I-Stem à Evry, a pris le relai pour nous expliquer les recherches actuelles sur nos pathologies, qui sont basées sur une approche pharmacologique (c’est à dire basé sur des molécules médicamenteuses connues pour d’autres maladies).

     

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    Xavier Nissan, Directeur de recherche, I-Stem

     

    Le travail de nos chercheurs et de leurs équipes nous a appris que la recherche a encore franchi un pas vers les traitements. Cependant le chemin est encore long avant d’avoir les retombées cliniques, c’est à dire chez le patient.

     

    Ces différentes interventions ont suscité l’intérêt des familles présentes (50 personnes environ) qui n’ont pas hésité à poser de nombreuses questions auxquelles les experts ont répondu avec beaucoup de clarté et de professionnalisme. Ainsi des thèmes très variés ont pu être abordés comme :

     

    « Peut-on avoir des enfants ? Seront-ils touchés également par la maladie ? »

    à lire --> Conseil génétique et maladies neuromusculaires

    « Peut-on faire du sport ?
    Est-ce recommandé de faire du sport ? »

    à lire --> Exercice physique et maladies neuromusculaires

    « A quel horizon raisonnable les avancées de la recherche seront-elles concrètes pour les patients ?
    Le seront-ils pour tous les patients ou pour une certaine catégorie de patients ? »

    à lire --> Avancées dans les Myopathies des Ceintures

     

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    Les questions des patiens étaient nombreuses

     

    Un grand remerciement à tous : organisateurs, intervenants et participants. C’est toujours un plaisir de vous rencontrer, d’en apprendre toujours plus sur nos pathologies, sur les avancées cliniques et sur la recherche scientifique menée. Encore des partages enrichissants sur nos problématiques du quotidien et du futur.

     

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    Photo des membres du groupe d'intérêt avec Xavier Nissan
    et ses deux chercheuses Lucille et Céline

     

    Merci beaucoup pour votre intérêt, votre soutien et votre confiance. Ensemble, nous sommes plus forts pour aller pour loin vers le chemin de la guérison.

     

    Isabelle C. 

    Catégories : Réunions
  • ENQUÊTE : Membres supérieurs

    L’AFM-Téléthon déploie un plan stratégique national visant à améliorer la reconnaissance et la prise charge de la compensation de la perte de fonctions motrices du membre supérieur en France.

     

    Dans ce cadre, l'AFM-Téléthon lance une enquête auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de leurs familles. 

     

    Les objectifs sont multiples : 

    • Recueillir les besoins propres aux aides techniques du membre supérieur,
    • Mieux comprendre les difficultés rencontrées par les malades et leurs familles sur le terrain,
    • Engager les actions nécessaires en vue d'un meilleur accompagnement des familles.

     


    BON A SAVOIR:

    • Les données récoltées via le questionnaire sont entièrement anonymes,
    • Seul le Pôle Aides Techniques Innovation (P-AT/I), service de l’AFM-Téléthon, se chargera de traiter les données,
    • Ce questionnaire ne prend que 10 minutes à remplir,
    • La date limite pour répondre au questionnaire est le 7 avril 2019 inclus.

      

    Lien vers le questionnaire: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdUhHtgqPUkbLvIfAzGd5WLLd11hS6bcZjzrOpk7vIpMGaPRw/viewform

     

    Catégories : Vie quotidienne
  • Démarrage de l'Etude d'histoire naturelle LGMD2i - FKRP

    UPDATE: 16 mai 2019

    Nous tenions à vous annoncer que l’étude d’histoire naturelle pour la myopathie des ceintures de type 2i (aussi dénommée FKRP et LGMD2i) initiée par le laboratoire Généthon (un des 3 bras armés de l’AFM-Téléthon), a été officiellement publiée après de longs mois de discussions avec les autorités de santé des pays concernés.

     

    Cette étude se déroulera dans 4 pays : la France, le Royaume-Uni, l’Allemagne et le Danemark.

     

    L’objectif de cette étude d’histoire naturelle est de permettre une meilleure compréhension de l’évolution des LGMD2i et une meilleure connaissance des troubles des fonctions physiologiques qui surviennent chez les personnes atteintes.

    Toutes ces informations serviront à identifier des paramètres clés (clinique, d’imagerie, …) utiles pour démontrer l’efficacité des traitements lors de futurs essais cliniques thérapeutiques.

     

    Soixante hommes et femmes âgées de 16 à 99 ans et capable de marcher vont être suivis pendant en moyenne 2 ans. Le recrutement des premiers patients devrait débuter dès le deuxième trimestre 2019 !

     

    La description de l’étude clinique et la liste complète des critères d’inclusion et d’exclusion de cette étude sont disponibles ici : https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03842878?term=genethon&rank=3

     

    Les coordonnées des coordinateurs de l’étude sont désormais publiés. L'investigateur principale est Prof John Vissing de l'Université de Copenhague. Le recrutement devrait commencer en juin 2019. 

    Coordinateur à contacter en France

    Dr Tanya Stojkovic, Institut de Myologie, Paris

    Adresse :

    Institut de Myologie
    47-83 boulevard de l’Hôpital,
    75651 Paris Cedex 13

    E-Mail :

    stojkovic.tanya@aphp.fr   

     

     

    Mandine C.