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LGMD

  • Mandine rencontre les chercheurs

    À l'occasion de la journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures (LGMD Awareness Day), Mandine, responsable du groupe représentant les malades concernés à l'AFM-Téléthon, est venue rencontrer à Evry deux chercheurs qui travaillent sur ces maladies : Isabelle Richard à Généthon et Xavier Nissan à I-Stem.

     



  • Interview de Mandine pour le LGMD Awareness Day

    Découvrez la version française de l'interview de Mandine pour le LGMD Awareness Day qui aura lieu le 30 septembre 2018.

     

    Vous trouvez l'interview originale en anglais en suivant ce lien : https://lgmd-info.org/2018/08/mandine/

     

    MYOPATHIES DES CEINTURES
    “MISE EN LUMIERE”

     

    NOM: Mandine

    AGE: 31 ans

    PAYS: France

    SOUS-TYPE: LGMD2A / Calpaïnopathie

     

    A QUEL AGE AVEZ-VOUS ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ :
    Ma myopathie a été diagnostiquée à l’âge de 8 ans et j’ai ensuite eu le diagnostic définitif de LGMD2A à l’âge de 15 ans.

     

    QUELS ONT ETE VOS PREMIERS SYMPTOMES :
    J’ai toujours marché sur la pointe des pieds et j’avais une hypertrophie des muscles des mollets. A l’adolescence, j’ai commencé à perdre ma force musculaire.

     

    AVEZ VOUS D’AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI SOUFFRENT D’UNE MYOPATHIE DES CEINTURES :
    Non, je suis la seule.

     

    QUELS SONT LES PLUS GRANDS CHALLENGES QUE VOUS RENCONTREZ EN VIVANT AVEC UNE MYOPATHIE DES CEINTURES :
    Le plus grand challenge est de s’adapter continuellement à la perte musculaire progressive et donc de trouver des solutions pour continuer à vivre le plus normalement possible. La perte d’autonomie est un défi quotidien.

     

    QUEL EST VOTRE PLUS GRANDE REUSSITE :
    Je suis docteur en pharmacie, je travaille et je vis seule accompagnée de mon chien d’assistance Filo, dans la maison que j’ai faite construire.

     

    COMMENT VOTRE MALADIE VOUS A PERMIS DE DEVENIR LA PERSONNE QUE VOUS ETES AUJOURD’HUI : J'ai appris que rien ne peut être tenu pour acquis dans la vie et qu’il fallait se battre et persévérer.

     

    QU’EST CE QUE SOUHAITEZ QUE LES GENS SACHENT SUR LES MYOPATHIES DES CEINTURES :
    Il est possible de vivre avec cette maladie et qu’avec un peu d’aide, nous pouvons nous intégrer dans la société comme n’importe qui.

     

    SI VOUS MALADIE POUVAIT ETRE « SOIGNEE » DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIERE CHOSE QUE VOUS SOUHAITERIEZ FAIRE :
    J’aimerai danser un Rock’n’roll!

     

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    M.Bordes / Traduction M.Casado

  • Registres internationaux des Myopathies des Ceintures

    C’est quoi un registre de patients ?

     

    Les registres de patients sont des bases de données qui contiennent de l'information sur des personnes atteintes d’une maladie spécifique. Il existe plusieurs registres internationaux pour les différents types de myopathies des ceintures (LGMD). Ces bases de données aident les chercheurs et sont indispensables pour coordonner les essais cliniques. 

     

    Les registres LGMD permettent de trouver rapidement des participants potentiels pour un essai clinique grâce aux renseignements sur la pathologie exacte, l’évolution de la maladie, les capacités des patients, etc.

     

    Les chercheurs peuvent se servir des données des registres LGMD pour caractériser la population des personnes atteintes d’une myopathie des ceintures précise. 

     

    Liste des registres internationaux des LGMD

     

    LGMD1B - Laminopathie :

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2A - Calpaïnopathie :

    LGMD2A Global Patient Registry

    Lien : www.lgmd2a.org

    Opéré par : Coalition to Cure Calpain 3

     

    LGMD2B/Miyoshi Myopathy - Dysferlinopathie :

    International Dysferlin Registry

    Lien : www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration

    Opéré par : Jain Foundation

     

    LGMD2C - Gamma-sarcoglycanopathie

    International LGMD2C Patient Registry

    Lien : www.kurtpeterfoundation.org/patient-registry

    Opéré par : kurt + peter Foundation

     

    LGMD2D - Alpha-sarcoglycanopathie 

    International LGMD2D Patient Registry

    Lien : www.lgmd2d.org/patient-resources/register/

    Opéré par : LGMD2D Foundation

     

    LGMD2G - Téléthonin

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

      

    LGMD2I - FKRP

    Global FKRP Registry

    Lien : www.fkrp-registry.org 

    Opéré par : TREAT-NMD en partenariat avec Friedrich-Baur-Institut Munich, Cure CMD, LGMD2iFund and MD-NET

     

    LGMD2J - Titinopathie

    International Myotubular and Centronucelar Myopathy Patient Registry

    Lien : www.mtmcnmregistry.org

    Opéré par : TREAT-NMD en partenariat avec Myotubular Trust

     

    LGMD2K - POMT1

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2M - FKTN (Fukutin)

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2N - POMT2

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2O - POMGnT1

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

     

    Inscrivez-vous si vous avez une myopathie des ceintures ! N’oublions pas que les myopathies des ceintures sont des maladies rares. Chaque personne malade d’une LGMD compte ! Agissons ensemble pour faire avancer la recherche !

     

    N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des questions et pensez à vous abonner au Newsletter ou à notre page Facebook pour rester informé.

     

    M.Bordes