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LGMD

  • Démarrage de l'Etude d'histoire naturelle LGMD2i - FKRP

    Nous tenions à vous annoncer que l’étude d’histoire naturelle pour la myopathie des ceintures de type 2i (aussi dénommée FKRP et LGMD2i) initiée par le laboratoire Généthon (un des 3 bras armés de l’AFM-Téléthon), a été officiellement publiée après de longs mois de discussions avec les autorités de santé des pays concernés.

     

    Cette étude se déroulera dans 4 pays : la France, le Royaume-Uni, l’Allemagne et le Danemark.

     

    L’objectif de cette étude d’histoire naturelle est de permettre une meilleure compréhension de l’évolution des LGMD2i et une meilleure connaissance des troubles des fonctions physiologiques qui surviennent chez les personnes atteintes.

    Toutes ces informations serviront à identifier des paramètres clés (clinique, d’imagerie, …) utiles pour démontrer l’efficacité des traitements lors de futurs essais cliniques thérapeutiques.

     

    Soixante hommes et femmes âgées de 16 à 99 ans et capable de marcher vont être suivis pendant en moyenne 2 ans. Le recrutement des premiers patients devrait débuter dès le deuxième trimestre 2019 !

     

    La description de l’étude clinique et la liste complète des critères d’inclusion et d’exclusion de cette étude sont disponibles ici : https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03842878?term=genethon&rank=3

     

    Les coordonnées des coordinateurs de l’étude ne sont pas encore disponibles mais nous ne manquerons pas de vous tenir informés.

     

    Mandine C.

  • A l'attaque des dystrophies des ceintures | Dossier VLM #187

    Un dossier spécial "Thérapies innovantes : A l’attaque des dystrophies des ceintures" a été publié dans le dernier numéro du VLM, magazine édité par l'AFM-Téléthon.

    Vous trouverez ici en exclusivité un extrait de ce dossier avec l'interview de Dr Andoni Urtizberea, médecin spécialiste des dystrophies des ceintures, qui explique la nouvelle classification des LGMD.

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    --> Visualisez l'extrait ici : AFM_VLM187_extrait_LGMD.pdf

     

    Nous vous invitons, ci ce n'est déjà fait, à vous abonner au magazine VLM pour lire le dossier complet :

    https://www.afm-telethon.fr/adherent/vous-abonner-vlm-1071

     

    N'oubliez pas de nous suivre sur Facebook pour être au courant de toutes les actualités !

     

    On compte sur vous les 7 & 8 décembre 2018 !

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    Mélanie B.
     
  • Des maladies rares ? Oui, mais pas si rares que ça…

    Pourquoi me direz-vous?

    Commençons par un tout petit peu de science (cela va être rapide) :

    Chaque être humain est constitué de cellules et dans ces cellules nous retrouvons notre patrimoine génétique hérité de nos parents; c’est ce qu’on appelle l’ADN. Cet ADN, enroulé comme une bobine dans nos cellules, renferme toutes les instructions nécessaires pour fabriquer et faire fonctionner notre corps. L’ADN est constitué de gènes qui sont eux mêmes formés par une succession logique de lettres (A-T, C-G).

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    Pour faire simple, ce qui permet à notre corps de fonctionner correctement est une succession logique de lettres qu’il arrive à lire et comprendre. Pour bien que vous vous rendiez compte de cette inconcevable quantité d’information contenu dans l’ADN, je vais faire un parallèle avec un livre:

    La Bible qui représente aujourd’hui un des ouvrages les plus volumineux (sans aucune connotation religieuse).

    Book.jpg

    Savez-vous combien de lettres contient la Bible ? 

    4 500 000 lettres !

    Et savez-vous combien de lettres contient l’ADN humain (votre ADN logé au fin fond de vos petites cellules) ?

    ADN Lettres.png

    6 400 000 000 lettres !!!

    Et non, il n’y a pas d’erreur !!

    Cela représente 1400 Bibles !

    library-419254_1280.jpg

     

    Imaginez-vous maintenant en train de recopier 1400 Bibles. Quelle est la probabilité pour que vous ne fassiez aucune erreur?

    Et bien c’est le même principe pour le corps humain. Dès notre conception et tout au long de notre vie, nos cellules se multiplient à l’infini. Quelle est la probabilité pour que notre corps ne fasse pas d’erreur et que le cadre de lecture ne se décale pas ? Par exemple, suite à un oubli, un doublon de lettres, le texte de votre livre ne voudra plus rien dire du tout.

     

    Conclusion :

    Nous sommes tous porteurs de dizaines d’erreurs, de dizaines d’anomalies génétiques !
    Certaines resteront muettes tout au long de notre vie. Pour d’autres, très vite on se rend compte qu’elles entrainent une perte ou une altération de l’information, et une maladie apparait. Et les dernières sont des bombes à retardement qui un jour, pourront se réveiller suite à un facteur déclencheur extérieur.

     

    Vous vous pensiez épargnés?

    J’espère que cet article vous aura permis d’ouvrir les yeux et de vous rendre compte que la vie est une loterie. Nous sommes “rares” uniquement parce que nos erreurs génétiques se voient. Pensez-y...!

     

    On compte sur vous les 7 & 8 décembre 2018 !

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    Mandine C.