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Myopathies des Ceintures LGMD

 

C'est quoi, une myopathie des ceintures?

 

Les myopathies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares qui concernent environ 5 à 6 personnes sur 1 million.
Ce sont des maladies génétiques que l'on distingue selon leur mode de transmission : 

 

  • autosomique récessif (LGMD2)
  • ou autosomique dominant (LGMD1)

 

Les formes autosomiques dominantes (LGMD1) sont beaucoup plus rares que les formes autosomiques récessives (LGMD2), avec parfois seulement une seule ou quelques familles rapportées pour chacune des formes de LGMD1.
 
 

Parmi les formes autosomiques récessives (LGMD2), la fréquence des calpaïnopathies (LGMD2A) est la plus élevée, suivie par celle des anoctaminopathies (LGMD2L) et les dysferlinopathies (LGMD2B), puis par celle des sarcoglycanopathies (LGMD2C, 2D, 2E, 2F). Cette proportion peut varier d’une zone géographique à l’autre.

 

Liste des LGMD1 (Mai 2017)

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Liste des LGMD2 (Mai 2017)

 

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