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Réunions

  • Rencontre avec les Patients LGMD et familles de Nouvelle Aquitaine

    Le samedi 30 mars 2019 a eu lieu une journée d’informations et de rencontres sur les Myopathies des Ceintures dites LGMD dans la plus grande région de France : la Nouvelle Aquitaine. La rencontre s’est déroulée dans les locaux de la Maison des Associations à Mérignac avec le soutien du Service Régional Aquitaine et de la Délégation de la Gironde de l’AFM-Téléthon.



    La journée a démarré par l’accueil des participants autour d’un café pour permettre à chacun, parfois venu de loin, de nous rejoindre en toute sérénité. La rencontre a démarré par le mot de notre responsable, Mandine Casado, en présence du directeur du Service Régional, Philippe Vallet.

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    Ouverture par Mandine Casado

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    Philippe Vallet, Directeur du Service Régional Aquitaine

     

    S’en est suivie une présentation du groupe d’intérêt LGMD Myopathies des Ceintures, de ses principales missions et d’un focus sur la représentativité des LGMD dans la Région Nouvelle Aquitaine.

     

    Dr Guihem Sole neurologue, CHU Bordeaux, LGMD, Myopathies des Ceintures,

    Dr Guihem Sole informe sur les Myopathies des Ceintures

     

    La matinée s’est poursuivie par l’intervention du Dr Guilhem Sole, médecin neurologue au Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux. L'intervention a été détaillée et très abordable pour tous :

     

    • Il a retracé l’historique des maladies LGMD de sa découverte en 1884 par Wilhem Erb en Allemagne jusqu’à la nouvelle classification.

    • Il a ensuite explicité le déroulement d’un examen clinique pour détecter les symptômes communs et spécifiques de nos pathologies qui permettent l’orientation vers des examens spécialisés pour arriver au diagnostic final.

    • Il a conclu par l’importance d’établir un suivi pluridisciplinaire pour une prise en charge globale des différents symptômes de nos maladies.

     

    Les échanges entre pairs se sont poursuivis à table devant un plateau repas. L’après-midi a été consacrée à la recherche et aux avancées de celle-ci à travers deux approches différentes mais complémentaires : la thérapie génique et la pharmacologie.

     

    Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, nous a éclairé sur la méthode dite de thérapie génique. Puis, elle a fait le point sur les avancées et les perspectives de la recherche sur les Myopathies des Ceintures.

     

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    Isabelle Richard, Directrice de recherche, Généthon

     

    Xavier Nissan, directeur de recherche à l’institut I-Stem à Evry, a pris le relai pour nous expliquer les recherches actuelles sur nos pathologies, qui sont basées sur une approche pharmacologique (c’est à dire basé sur des molécules médicamenteuses connues pour d’autres maladies).

     

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    Xavier Nissan, Directeur de recherche, I-Stem

     

    Le travail de nos chercheurs et de leurs équipes nous a appris que la recherche a encore franchi un pas vers les traitements. Cependant le chemin est encore long avant d’avoir les retombées cliniques, c’est à dire chez le patient.

     

    Ces différentes interventions ont suscité l’intérêt des familles présentes (50 personnes environ) qui n’ont pas hésité à poser de nombreuses questions auxquelles les experts ont répondu avec beaucoup de clarté et de professionnalisme. Ainsi des thèmes très variés ont pu être abordés comme :

     

    « Peut-on avoir des enfants ? Seront-ils touchés également par la maladie ? »

    à lire --> Conseil génétique et maladies neuromusculaires

    « Peut-on faire du sport ?
    Est-ce recommandé de faire du sport ? »

    à lire --> Exercice physique et maladies neuromusculaires

    « A quel horizon raisonnable les avancées de la recherche seront-elles concrètes pour les patients ?
    Le seront-ils pour tous les patients ou pour une certaine catégorie de patients ? »

    à lire --> Avancées dans les Myopathies des Ceintures

     

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    Les questions des patiens étaient nombreuses

     

    Un grand remerciement à tous : organisateurs, intervenants et participants. C’est toujours un plaisir de vous rencontrer, d’en apprendre toujours plus sur nos pathologies, sur les avancées cliniques et sur la recherche scientifique menée. Encore des partages enrichissants sur nos problématiques du quotidien et du futur.

     

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    Photo des membres du groupe d'intérêt avec Xavier Nissan
    et ses deux chercheuses Lucille et Céline

     

    Merci beaucoup pour votre intérêt, votre soutien et votre confiance. Ensemble, nous sommes plus forts pour aller pour loin vers le chemin de la guérison.

     

    Isabelle C. 

    Catégories : Réunions
  • L'importance du diagnostic dans les maladies neuromusculaires

    Le Professeur Fabien Zagnoli, neurologue au Centre de référence des maladies neuromusculaires à Brest, a rappelé, lors de la journée d'informations du 28 avril 2018, l'importance du diagnostic pour les patients et leur famille mais aussi pour la médecine. Le diagnostic permet de mieux connaitre et comprendre ces maladies rares que sont les myopathies des ceintures dites LGMD. 

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    Grace aux progrès médicaux réalisés depuis 30 ans, les méthodes pour aboutir à un diagnostic précis se sont considérablement améliorées. Néanmoins, l'obtention du diagnostic peut s'avérer un processus complexe et long.

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    Plusieurs examens cliniques sont souvent nécessaires :

    • examens biologiques (prise de sang pour le taux de CPK = la créatine phosphokinase)
    • examens radiologiques (scanner ou IRM musculaire)
    • une électromyogramme (EMG)
    • une biopsie musculaire
    • la méthode du western blot 
    • la biologie moléculaire (tests génétiques)


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    Au final, un diagnostic posé permet de mettre un nom sur la maladie, de mieux la connaître, de prévoir et de mieux organiser la prise en charge du patient.

     

    Le diagnostic peut intervenir à tout moment ! Allez, n'hésitez pas, soyez pro actifs, rapprochez-vous de vos médecins. Et n'oubliez pas l'AFM Téléthon qui, au travers de ses différents services, peut vous aider dans vos démarches (les services régionaux, le groupe d'intérêt LGMD, le groupe d'intérêt des maladies non diagnostiquées etc...).

     

    I. Canesse

  • La science avance dans les myopathies des ceintures !

    La Science avance dans les myopathies des ceintures, vivement qu'elle court !

     

    Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, soutenue par l'AFM Téléthon, a abordé, lors de la journée d'informations du 28 avril 2018 à la Hamonais, les avancées et les perspectives de la recherche pour les maladies dites LGMD.

     

    La chercheuse CNRS s'est d'abord attelée à rappeler les principales caractéristiques des myopathies musculaires des ceintures ou LGMD et ce, de façon très démocratisée et illustrée par des diapositives.

    limb girdle muscular dystrophies,

    Elle a précisé que ces maladies rares d'origine génétique, manifestées par une atrophie des muscles du bassin et des épaules, pouvaient revêtir plus de 30 formes différentes.

     

    Parmi la classification internationale, sept sont les plus fréquemment rencontrées dans le monde :
    LGMD2A (calpaïnopathie), LGMD2L (anoctaminopathie), LGMD2D (sarcoglycanopathie), LGMD2I (déficit en FKRP), LGMD2C (sarcoglycanopathie), LGMD2B (dysferlinopathie) puis LGMD2E (sarcoglycanopathie).

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    La recherche est multiple et n'a pas de frontière. Plusieurs équipes dans divers pays du monde entier travaillent en synergie sur diverses techniques prometteuses :

    • la thérapie génique (consiste à remplacer le gène défectueux ou manquant par un gène thérapeutique transporté à l'aide d'un vecteur)

    • la thérapie cellulaire (consiste à greffer des cellules afin de restaurer la fonction d'un tissu ou d'un organe)

    • une approche pharmacologique


    Le Dr Isabelle Richard a retracé le travail de son équipe au sein du Généthon qui a consisté entre autres à injecter différentes doses d'un virus adéno-associé (AVV) transportant le gène FKRP dans des souris modèles de LGMD2I. La petite vidéo où l'on voit une souris traitée courir sur un tapis et une souris non traitée restée sur place a fait sensation auprès des participants bretons, très attentifs. Ces études de thérapie génétique permettent d'envisager un essai pour l'Homme dans un avenir à moyen terme pour cette forme de myopathie des ceintures.

    Quelle fabuleuse avancée et quel élan d'espoir pour tous les patients et leurs familles ! Mais la route est encore longue, alors, AIDONS les chercheurs dans leur quête de guérison, INCITONS à faire un don à l'AFM Téléthon. N'oublions pas : 54 % de nos dons partent directement à la recherche et 50 % sont déductibles des impôts.

    don, AFM Telethon, 2018

    de I. Canesse