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Recherche scientifique

  • Registres internationaux des Myopathies des Ceintures

    C’est quoi un registre de patients ?

     

    Les registres de patients sont des bases de données qui contiennent de l'information sur des personnes atteintes d’une maladie spécifique. Il existe plusieurs registres internationaux pour les différents types de myopathies des ceintures (LGMD). Ces bases de données aident les chercheurs et sont indispensables pour coordonner les essais cliniques. 

     

    Les registres LGMD permettent de trouver rapidement des participants potentiels pour un essai clinique grâce aux renseignements sur la pathologie exacte, l’évolution de la maladie, les capacités des patients, etc.

     

    Les chercheurs peuvent se servir des données des registres LGMD pour caractériser la population des personnes atteintes d’une myopathie des ceintures précise. 

     

    Liste des registres internationaux des LGMD

     

    LGMD1B - Laminopathie :

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2A - Calpaïnopathie :

    LGMD2A Global Patient Registry

    Lien : www.lgmd2a.org

    Opéré par : Coalition to Cure Calpain 3

     

    LGMD2B/Miyoshi Myopathy - Dysferlinopathie :

    International Dysferlin Registry

    Lien : www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration

    Opéré par : Jain Foundation

     

    LGMD2C - Gamma-sarcoglycanopathie

    International LGMD2C Patient Registry

    Lien : www.kurtpeterfoundation.org/patient-registry

    Opéré par : kurt + peter Foundation

     

    LGMD2D - Alpha-sarcoglycanopathie 

    International LGMD2D Patient Registry

    Lien : www.lgmd2d.org/patient-resources/register/

    Opéré par : LGMD2D Foundation

     

    LGMD2G - Téléthonin

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

      

    LGMD2I - FKRP

    Global FKRP Registry

    Lien : www.fkrp-registry.org 

    Opéré par : TREAT-NMD en partenariat avec Friedrich-Baur-Institut Munich, Cure CMD, LGMD2iFund and MD-NET

     

    LGMD2J - Titinopathie

    International Myotubular and Centronucelar Myopathy Patient Registry

    Lien : www.mtmcnmregistry.org

    Opéré par : TREAT-NMD en partenariat avec Myotubular Trust

     

    LGMD2K - POMT1

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2M - FKTN (Fukutin)

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2N - POMT2

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

    LGMD2O - POMGnT1

    Congenital Muscle Disease International Registry

    Lien : www.cmdir.org

    Opéré par : Cure CMD

     

     

    Inscrivez-vous si vous avez une myopathie des ceintures ! N’oublions pas que les myopathies des ceintures sont des maladies rares. Chaque personne malade d’une LGMD compte ! Agissons ensemble pour faire avancer la recherche !

     

    N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des questions et pensez à vous abonner au Newsletter ou à notre page Facebook pour rester informé.

     

    M.Bordes

  • Les Avancées de la recherche | Juin 2018

    Chaque année, à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche » sont mises à jour.

    Les Avancées dans les LGMD | Juin 2018.png

     

    Retrouvez toutes les actualités dans les myopathies des ceintures dans l'édition de juin 2018 :

     

    • colloques internationaux

    • études / essais cliniques en cours 

    • publications scientifiques et médicales, etc.

     

    Cliquez sur le lien ci-dessous pour visualiser le document :

    Avancées dans les myopathies des ceintures | Juin 2018

     

    N'hésitez pas à nous contacter par mail ou par téléphone si vous avez des questions - nous sommes là pour vous !

     

    M. Bordes

  • Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins 2018

    Du 10 au 12 mai 2018 s'est tenu à Vienne la Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins (ECRD 2018), organisé par EURORDIS - European Rare Diseases Organisation avec le soutien de l'AFM Téléthon. Elle a regroupé près de 900 participants venus de 58 pays. Plusieurs membres de l'AFM-Téléthon étaient présents pour couvrir cet évènement et nous étions sur place pour représenter le Groupe d'Intérêt LGMD. 

    Pendant trois jours, toutes les parties prenantes (chercheurs, professionnels de santé, instances règlementaires, industriels, associations de patients,…) étaient réunies dans un même lieu pour faciliter les discussions sur les maladies rares et renforcer les actions à mener au niveau européen mais aussi à l’international.

     

    Les 6 thèmes abordés ont été les suivants :

    ecrd 2018,eurordis

    Ce qu’il faut retenir :

     

    • Rare Diseases International (RDI) : Une alliance internationale de patients atteints de maladies rares

    L’alliance RDI a été créée officiellement en Mai 2015 sous l’impulsion d’Eurordis. Son but principal est de promouvoir les maladies rares dans le monde et d’arriver à en faire une priorité de santé publique internationale. Au cours de ses 3 années, son influence n’a cessé de grandir et aujourd’hui elle travaille en collaboration avec l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS - autorité directrice dans le domaine de la santé au sein du système des Nations Unies) pour une reconnaissance mondiale des maladies rares.

     

    • Diagnostic

    Se confronter à une errance de diagnostic est toujours difficile et effrayant. Il ne faut cependant pas baisser les bras et ne surtout pas s’isoler. Il est important de rester en contact avec le monde extérieur : médecins, spécialistes, associations de malade et de continuer à chercher.

    Pourquoi me direz-vous ? C’est ce que plusieurs intervenants ont essayé d’expliquer.

    La Recherche et la Médecine avancent dans le domaine de la génétique (on parlera de l’aspect génétique de la maladie) mais aussi parce que vous pouvez avoir de nouveaux signes de la maladie qui peuvent mieux orienter les médecins (on parlera de l’aspect clinique de la maladie).  

    Pour faciliter l’analyse et la confrontation des aspects génétique et clinique de la maladie, n’hésitez pas à être moteur et à collaborer étroitement avec vos médecins. C’est un processus clé dans l’établissement d’un diagnostic selon eux. 

     

    • De la Recherche aux Traitements : une longue route…

    Pour aboutir à l’autorisation d’un traitement à partir de travaux de recherche, de nombreux paramètres clés sont à prendre en compte. Il est important d’avoir préalablement une bonne connaissance de la maladie à traiter c’est à dire par exemple de connaître les symptômes, l’évolution, la présence de marqueurs biologiques spécifiques,… On parle souvent d’histoire naturelle de la maladie. Des modèles « animal » robustes sont aussi requis par les autorités de santé pour évaluer la sécurité et la performance du futur traitement. Les résultats obtenus permettront de concevoir au mieux l’essai clinique en ayant une vue d’ensemble sur les différentes phases à réaliser. Et oui, un essai clinique se compose de plusieurs phases en fonction de ce que l’on veut démontrer (sécurité, performance). De plus, une bonne connaissance et une prise en compte précoce des exigences règlementaires sont des étapes clé pour l’obtention de l’autorisation d’essai clinique et par la suite de la mise sur le marché du traitement.

    ecrd 2018,eurordis

    Vous êtes donc en mesure de comprendre maintenant pourquoi aboutir à un traitement demande beaucoup temps, d’argent et de ressources humaines pour réaliser chacune de ces étapes. La recherche sur les maladies rares est un domaine complexe.

     

    Pour en savoir plus, n’hésitez pas à consulter le site internet de l'alliance RDI http://www.rare-diseases.eu.

     

    M. Casado