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Recherche scientifique

  • Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins 2018

    Du 10 au 12 mai 2018 s'est tenu à Vienne la Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins (ECRD 2018), organisé par EURORDIS - European Rare Diseases Organisation avec le soutien de l'AFM Téléthon. Elle a regroupé près de 900 participants venus de 58 pays. Plusieurs membres de l'AFM-Téléthon étaient présents pour couvrir cet évènement et nous étions sur place pour représenter le Groupe d'Intérêt LGMD. 

    Pendant trois jours, toutes les parties prenantes (chercheurs, professionnels de santé, instances règlementaires, industriels, associations de patients,…) étaient réunies dans un même lieu pour faciliter les discussions sur les maladies rares et renforcer les actions à mener au niveau européen mais aussi à l’international.

     

    Les 6 thèmes abordés ont été les suivants :

    ecrd 2018,eurordis

    Ce qu’il faut retenir :

     

    • Rare Diseases International (RDI) : Une alliance internationale de patients atteints de maladies rares

    L’alliance RDI a été créée officiellement en Mai 2015 sous l’impulsion d’Eurordis. Son but principal est de promouvoir les maladies rares dans le monde et d’arriver à en faire une priorité de santé publique internationale. Au cours de ses 3 années, son influence n’a cessé de grandir et aujourd’hui elle travaille en collaboration avec l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS - autorité directrice dans le domaine de la santé au sein du système des Nations Unies) pour une reconnaissance mondiale des maladies rares.

     

    • Diagnostic

    Se confronter à une errance de diagnostic est toujours difficile et effrayant. Il ne faut cependant pas baisser les bras et ne surtout pas s’isoler. Il est important de rester en contact avec le monde extérieur : médecins, spécialistes, associations de malade et de continuer à chercher.

    Pourquoi me direz-vous ? C’est ce que plusieurs intervenants ont essayé d’expliquer.

    La Recherche et la Médecine avancent dans le domaine de la génétique (on parlera de l’aspect génétique de la maladie) mais aussi parce que vous pouvez avoir de nouveaux signes de la maladie qui peuvent mieux orienter les médecins (on parlera de l’aspect clinique de la maladie).  

    Pour faciliter l’analyse et la confrontation des aspects génétique et clinique de la maladie, n’hésitez pas à être moteur et à collaborer étroitement avec vos médecins. C’est un processus clé dans l’établissement d’un diagnostic selon eux. 

     

    • De la Recherche aux Traitements : une longue route…

    Pour aboutir à l’autorisation d’un traitement à partir de travaux de recherche, de nombreux paramètres clés sont à prendre en compte. Il est important d’avoir préalablement une bonne connaissance de la maladie à traiter c’est à dire par exemple de connaître les symptômes, l’évolution, la présence de marqueurs biologiques spécifiques,… On parle souvent d’histoire naturelle de la maladie. Des modèles « animal » robustes sont aussi requis par les autorités de santé pour évaluer la sécurité et la performance du futur traitement. Les résultats obtenus permettront de concevoir au mieux l’essai clinique en ayant une vue d’ensemble sur les différentes phases à réaliser. Et oui, un essai clinique se compose de plusieurs phases en fonction de ce que l’on veut démontrer (sécurité, performance). De plus, une bonne connaissance et une prise en compte précoce des exigences règlementaires sont des étapes clé pour l’obtention de l’autorisation d’essai clinique et par la suite de la mise sur le marché du traitement.

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    Vous êtes donc en mesure de comprendre maintenant pourquoi aboutir à un traitement demande beaucoup temps, d’argent et de ressources humaines pour réaliser chacune de ces étapes. La recherche sur les maladies rares est un domaine complexe.

     

    Pour en savoir plus, n’hésitez pas à consulter le site internet de l'alliance RDI http://www.rare-diseases.eu.

     

    M. Casado

  • L'importance du diagnostic dans les maladies neuromusculaires

    Le Professeur Fabien Zagnoli, neurologue au Centre de référence des maladies neuromusculaires à Brest, a rappelé, lors de la journée d'informations du 28 avril 2018, l'importance du diagnostic pour les patients et leur famille mais aussi pour la médecine. Le diagnostic permet de mieux connaitre et comprendre ces maladies rares que sont les myopathies des ceintures dites LGMD. 

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    Grace aux progrès médicaux réalisés depuis 30 ans, les méthodes pour aboutir à un diagnostic précis se sont considérablement améliorées. Néanmoins, l'obtention du diagnostic peut s'avérer un processus complexe et long.

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    Plusieurs examens cliniques sont souvent nécessaires :

    • examens biologiques (prise de sang pour le taux de CPK = la créatine phosphokinase)
    • examens radiologiques (scanner ou IRM musculaire)
    • une électromyogramme (EMG)
    • une biopsie musculaire
    • la méthode du western blot 
    • la biologie moléculaire (tests génétiques)


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    Au final, un diagnostic posé permet de mettre un nom sur la maladie, de mieux la connaître, de prévoir et de mieux organiser la prise en charge du patient.

     

    Le diagnostic peut intervenir à tout moment ! Allez, n'hésitez pas, soyez pro actifs, rapprochez-vous de vos médecins. Et n'oubliez pas l'AFM Téléthon qui, au travers de ses différents services, peut vous aider dans vos démarches (les services régionaux, le groupe d'intérêt LGMD, le groupe d'intérêt des maladies non diagnostiquées etc...).

     

    I. Canesse

  • La science avance dans les myopathies des ceintures !

    La Science avance dans les myopathies des ceintures, vivement qu'elle court !

     

    Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, soutenue par l'AFM Téléthon, a abordé, lors de la journée d'informations du 28 avril 2018 à la Hamonais, les avancées et les perspectives de la recherche pour les maladies dites LGMD.

     

    La chercheuse CNRS s'est d'abord attelée à rappeler les principales caractéristiques des myopathies musculaires des ceintures ou LGMD et ce, de façon très démocratisée et illustrée par des diapositives.

    limb girdle muscular dystrophies,

    Elle a précisé que ces maladies rares d'origine génétique, manifestées par une atrophie des muscles du bassin et des épaules, pouvaient revêtir plus de 30 formes différentes.

     

    Parmi la classification internationale, sept sont les plus fréquemment rencontrées dans le monde :
    LGMD2A (calpaïnopathie), LGMD2L (anoctaminopathie), LGMD2D (sarcoglycanopathie), LGMD2I (déficit en FKRP), LGMD2C (sarcoglycanopathie), LGMD2B (dysferlinopathie) puis LGMD2E (sarcoglycanopathie).

    prevalence lgmd,

     

    La recherche est multiple et n'a pas de frontière. Plusieurs équipes dans divers pays du monde entier travaillent en synergie sur diverses techniques prometteuses :

    • la thérapie génique (consiste à remplacer le gène défectueux ou manquant par un gène thérapeutique transporté à l'aide d'un vecteur)

    • la thérapie cellulaire (consiste à greffer des cellules afin de restaurer la fonction d'un tissu ou d'un organe)

    • une approche pharmacologique


    Le Dr Isabelle Richard a retracé le travail de son équipe au sein du Généthon qui a consisté entre autres à injecter différentes doses d'un virus adéno-associé (AVV) transportant le gène FKRP dans des souris modèles de LGMD2I. La petite vidéo où l'on voit une souris traitée courir sur un tapis et une souris non traitée restée sur place a fait sensation auprès des participants bretons, très attentifs. Ces études de thérapie génétique permettent d'envisager un essai pour l'Homme dans un avenir à moyen terme pour cette forme de myopathie des ceintures.

    Quelle fabuleuse avancée et quel élan d'espoir pour tous les patients et leurs familles ! Mais la route est encore longue, alors, AIDONS les chercheurs dans leur quête de guérison, INCITONS à faire un don à l'AFM Téléthon. N'oublions pas : 54 % de nos dons partent directement à la recherche et 50 % sont déductibles des impôts.

    don, AFM Telethon, 2018

    de I. Canesse