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  • L'importance de l'adhésion

    La 60ème Assemblée Générale de l'AFM-Téléthon aura lieu le samedi 16 juin 2018 de 10h à 12h au Génocentre d'Évry.

    A cette occasion voici, ci-dessous, les raisons de l'importance d'adhérer à l'AFM-Téléthon :

     

    L'adhésion est essentielle à la vie de l'association et à la force de son combat. Chaque voix compte pour mener le combat collectif qui donne le pouvoir aux malades ! Pour être entendu par les pouvoirs publics, le nombre d'adhérents est un critère essentiel...

    L'AFM-Téléthon ne peut pas se passer de l’ensemble des familles engagées à ses côtés. En effet, adhérer c’est montrer que l'on combat avec l’AFM-Téléthon pour les droits des malades. 

    --> Quand notre Présidente Laurence Tiennot-Herment et les représentants de notre conseil d'administration rencontrent les pouvoirs publics, ils parlent au nom des malades et des familles.

     

    Évidemment, tous les malades neuromusculaires peuvent adhérer à notre association, mais aussi l’ensemble de la famille : les parents, les frères et sœurs, les grands parents, les oncles et tantes… Tous les membres de la famille qui veulent que ça bouge vite et qui partagent les valeurs défendues par l’association.

    --> Plus nous serons nombreux, plus nous aurons de poids !

    Certains envisagent l’adhésion comme un devoir d’engagement auprès de l’association. C’est avant tout un droit :

    Le droit de faire entendre sa voix (par exemple le jour de l’assemblée générale lors du vote des résolutions et de l’élection des administrateurs) et de contribuer aux grandes orientations de l’association dans le cadre de ses missions principales - g
    uérir les malades et améliorer le quotidien des familles touchées par la maladie.


    Pour plus d'infos : adhesion@afm-telethon.fr
    Cellule d'adhésion : 01.69.13.21.21

  • La science avance dans les myopathies des ceintures !

    La Science avance dans les myopathies des ceintures, vivement qu'elle court !

     

    Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, soutenue par l'AFM Téléthon, a abordé, lors de la journée d'informations du 28 avril 2018 à la Hamonais, les avancées et les perspectives de la recherche pour les maladies dites LGMD.

     

    La chercheuse CNRS s'est d'abord attelée à rappeler les principales caractéristiques des myopathies musculaires des ceintures ou LGMD et ce, de façon très démocratisée et illustrée par des diapositives.

    limb girdle muscular dystrophies,

    Elle a précisé que ces maladies rares d'origine génétique, manifestées par une atrophie des muscles du bassin et des épaules, pouvaient revêtir plus de 30 formes différentes.

     

    Parmi la classification internationale, sept sont les plus fréquemment rencontrées dans le monde :
    LGMD2A (calpaïnopathie), LGMD2L (anoctaminopathie), LGMD2D (sarcoglycanopathie), LGMD2I (déficit en FKRP), LGMD2C (sarcoglycanopathie), LGMD2B (dysferlinopathie) puis LGMD2E (sarcoglycanopathie).

    prevalence lgmd,

     

    La recherche est multiple et n'a pas de frontière. Plusieurs équipes dans divers pays du monde entier travaillent en synergie sur diverses techniques prometteuses :

    • la thérapie génique (consiste à remplacer le gène défectueux ou manquant par un gène thérapeutique transporté à l'aide d'un vecteur)

    • la thérapie cellulaire (consiste à greffer des cellules afin de restaurer la fonction d'un tissu ou d'un organe)

    • une approche pharmacologique


    Le Dr Isabelle Richard a retracé le travail de son équipe au sein du Généthon qui a consisté entre autres à injecter différentes doses d'un virus adéno-associé (AVV) transportant le gène FKRP dans des souris modèles de LGMD2I. La petite vidéo où l'on voit une souris traitée courir sur un tapis et une souris non traitée restée sur place a fait sensation auprès des participants bretons, très attentifs. Ces études de thérapie génétique permettent d'envisager un essai pour l'Homme dans un avenir à moyen terme pour cette forme de myopathie des ceintures.

    Quelle fabuleuse avancée et quel élan d'espoir pour tous les patients et leurs familles ! Mais la route est encore longue, alors, AIDONS les chercheurs dans leur quête de guérison, INCITONS à faire un don à l'AFM Téléthon. N'oublions pas : 54 % de nos dons partent directement à la recherche et 50 % sont déductibles des impôts.

    don, AFM Telethon, 2018

    de I. Canesse