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journée d'information

  • Rencontre avec les Patients LGMD et familles de Nouvelle Aquitaine

    Le samedi 30 mars 2019 a eu lieu une journée d’informations et de rencontres sur les Myopathies des Ceintures dites LGMD dans la plus grande région de France : la Nouvelle Aquitaine. La rencontre s’est déroulée dans les locaux de la Maison des Associations à Mérignac avec le soutien du Service Régional Aquitaine et de la Délégation de la Gironde de l’AFM-Téléthon.



    La journée a démarré par l’accueil des participants autour d’un café pour permettre à chacun, parfois venu de loin, de nous rejoindre en toute sérénité. La rencontre a démarré par le mot de notre responsable, Mandine Casado, en présence du directeur du Service Régional, Philippe Vallet.

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    Ouverture par Mandine Casado

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    Philippe Vallet, Directeur du Service Régional Aquitaine

     

    S’en est suivie une présentation du groupe d’intérêt LGMD Myopathies des Ceintures, de ses principales missions et d’un focus sur la représentativité des LGMD dans la Région Nouvelle Aquitaine.

     

    Dr Guihem Sole neurologue, CHU Bordeaux, LGMD, Myopathies des Ceintures,

    Dr Guihem Sole informe sur les Myopathies des Ceintures

     

    La matinée s’est poursuivie par l’intervention du Dr Guilhem Sole, médecin neurologue au Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux. L'intervention a été détaillée et très abordable pour tous :

     

    • Il a retracé l’historique des maladies LGMD de sa découverte en 1884 par Wilhem Erb en Allemagne jusqu’à la nouvelle classification.

    • Il a ensuite explicité le déroulement d’un examen clinique pour détecter les symptômes communs et spécifiques de nos pathologies qui permettent l’orientation vers des examens spécialisés pour arriver au diagnostic final.

    • Il a conclu par l’importance d’établir un suivi pluridisciplinaire pour une prise en charge globale des différents symptômes de nos maladies.

     

    Les échanges entre pairs se sont poursuivis à table devant un plateau repas. L’après-midi a été consacrée à la recherche et aux avancées de celle-ci à travers deux approches différentes mais complémentaires : la thérapie génique et la pharmacologie.

     

    Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, nous a éclairé sur la méthode dite de thérapie génique. Puis, elle a fait le point sur les avancées et les perspectives de la recherche sur les Myopathies des Ceintures.

     

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    Isabelle Richard, Directrice de recherche, Généthon

     

    Xavier Nissan, directeur de recherche à l’institut I-Stem à Evry, a pris le relai pour nous expliquer les recherches actuelles sur nos pathologies, qui sont basées sur une approche pharmacologique (c’est à dire basé sur des molécules médicamenteuses connues pour d’autres maladies).

     

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    Xavier Nissan, Directeur de recherche, I-Stem

     

    Le travail de nos chercheurs et de leurs équipes nous a appris que la recherche a encore franchi un pas vers les traitements. Cependant le chemin est encore long avant d’avoir les retombées cliniques, c’est à dire chez le patient.

     

    Ces différentes interventions ont suscité l’intérêt des familles présentes (50 personnes environ) qui n’ont pas hésité à poser de nombreuses questions auxquelles les experts ont répondu avec beaucoup de clarté et de professionnalisme. Ainsi des thèmes très variés ont pu être abordés comme :

     

    « Peut-on avoir des enfants ? Seront-ils touchés également par la maladie ? »

    à lire --> Conseil génétique et maladies neuromusculaires

    « Peut-on faire du sport ?
    Est-ce recommandé de faire du sport ? »

    à lire --> Exercice physique et maladies neuromusculaires

    « A quel horizon raisonnable les avancées de la recherche seront-elles concrètes pour les patients ?
    Le seront-ils pour tous les patients ou pour une certaine catégorie de patients ? »

    à lire --> Avancées dans les Myopathies des Ceintures

     

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    Les questions des patiens étaient nombreuses

     

    Un grand remerciement à tous : organisateurs, intervenants et participants. C’est toujours un plaisir de vous rencontrer, d’en apprendre toujours plus sur nos pathologies, sur les avancées cliniques et sur la recherche scientifique menée. Encore des partages enrichissants sur nos problématiques du quotidien et du futur.

     

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    Photo des membres du groupe d'intérêt avec Xavier Nissan
    et ses deux chercheuses Lucille et Céline

     

    Merci beaucoup pour votre intérêt, votre soutien et votre confiance. Ensemble, nous sommes plus forts pour aller pour loin vers le chemin de la guérison.

     

    Isabelle C. 

    Catégories : Réunions