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lgmd

  • La science avance dans les myopathies des ceintures !

    La Science avance dans les myopathies des ceintures, vivement qu'elle court !

     

    Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, soutenue par l'AFM Téléthon, a abordé, lors de la journée d'informations du 28 avril 2018 à la Hamonais, les avancées et les perspectives de la recherche pour les maladies dites LGMD.

     

    La chercheuse CNRS s'est d'abord attelée à rappeler les principales caractéristiques des myopathies musculaires des ceintures ou LGMD et ce, de façon très démocratisée et illustrée par des diapositives.

    limb girdle muscular dystrophies,

    Elle a précisé que ces maladies rares d'origine génétique, manifestées par une atrophie des muscles du bassin et des épaules, pouvaient revêtir plus de 30 formes différentes.

     

    Parmi la classification internationale, sept sont les plus fréquemment rencontrées dans le monde :
    LGMD2A (calpaïnopathie), LGMD2L (anoctaminopathie), LGMD2D (sarcoglycanopathie), LGMD2I (déficit en FKRP), LGMD2C (sarcoglycanopathie), LGMD2B (dysferlinopathie) puis LGMD2E (sarcoglycanopathie).

    prevalence lgmd,

     

    La recherche est multiple et n'a pas de frontière. Plusieurs équipes dans divers pays du monde entier travaillent en synergie sur diverses techniques prometteuses :

    • la thérapie génique (consiste à remplacer le gène défectueux ou manquant par un gène thérapeutique transporté à l'aide d'un vecteur)

    • la thérapie cellulaire (consiste à greffer des cellules afin de restaurer la fonction d'un tissu ou d'un organe)

    • une approche pharmacologique


    Le Dr Isabelle Richard a retracé le travail de son équipe au sein du Généthon qui a consisté entre autres à injecter différentes doses d'un virus adéno-associé (AVV) transportant le gène FKRP dans des souris modèles de LGMD2I. La petite vidéo où l'on voit une souris traitée courir sur un tapis et une souris non traitée restée sur place a fait sensation auprès des participants bretons, très attentifs. Ces études de thérapie génétique permettent d'envisager un essai pour l'Homme dans un avenir à moyen terme pour cette forme de myopathie des ceintures.

    Quelle fabuleuse avancée et quel élan d'espoir pour tous les patients et leurs familles ! Mais la route est encore longue, alors, AIDONS les chercheurs dans leur quête de guérison, INCITONS à faire un don à l'AFM Téléthon. N'oublions pas : 54 % de nos dons partent directement à la recherche et 50 % sont déductibles des impôts.

    don, AFM Telethon, 2018

    de I. Canesse 

  • Journée d'informations sur les myopathies des ceintures en Bretagne | 28 avril 2018

    Mobilisation bretonne autour des myopathies des ceintures LGMD

     

    Le 28 avril 2018 a eu lieu la première journée d’informations et de rencontres sur les myopathies des ceintures dites LGMD en région Bretagne. Le lieu de rencontre était dans les locaux de l'AFM à la Hamonais à Trégueux en compagnie du Pr Fabien ZAGNOLI et d'Isabelle RICHARD avec le soutien du Service Régional Bretagne de l’AFM Téléthon.


    L’objectif, auprès des patients et de leurs familles, était multiple :

     

    • présenter le Groupe d’Intérêt LGMD nouvellement créé et ses diverses missions 
    • comprendre l’importance du diagnostic et connaitre les différentes étapes médicales pour l’établir
    • faire un point sur les avancées et les perspectives de la recherche des LGMD les plus représentées (LGMD 2A/2C/2D/2I)

     

    Les différentes interventions ont suscité l’intérêt des familles bretonnes présentes (40 personnes environ) qui n’ont pas hésité à poser de nombreuses questions auxquelles les experts ont répondu avec beaucoup de clarté et de professionnalisme.

     

    Merci à l'ensemble des participants qui ont fait de cette journée une rencontre inoubliable, riche en connaissances et en échanges.

     

    Une première réunion d’informations pour le Groupe d’Intérêt LGMD qui, nous l’espérons, fera des émules dans d’autres régions !

    de Isabelle Canesse et Gwenaëlle Hul