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  • La Thérapie Génique dans les Myopathies des Ceintures

    Zoom sur les travaux du laboratoire Généthon, un des bras armés de l’AFM-Téléthon.


    Né en 1990 et financé quasi-exclusivement par l’AFM-Téléthon, le laboratoire Généthon fait partie de l’Institut des Biothérapies et est un acteur majeur de la thérapie génique pour les maladies rares.


    Le laboratoire Généthon a pour mission de mettre à la disposition des malades, des traitements innovants de thérapie génique. Généthon est aujourd’hui, avec 178 chercheurs, médecins, ingénieurs, spécialistes des affaires réglementaires, un des principaux centres internationaux de recherche et développement préclinique et clinique de la thérapie génique pour les maladies rares. Isabelle Richard, Directrice de recherche à Généthon, nous a accueilli.


    Depuis qu’un chemin semble se dessiner pour traiter toute la masse musculaire d’un individu après les premiers résultats obtenus lors d’essais cliniques de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire, l’effervescence se fait sentir. Les projets de thérapie génique pour les myopathies des ceintures (LGMDs) sont passés à la vitesse supérieure. Des essais cliniques pourraient voir le jour dans les années à venir. Nous sommes donc partis enquêter pour faire un état des lieux.


    Tout savoir sur la thérapie génique


    La thérapie génique consiste à insérer dans les cellules d’un malade, une version normale d’un gène qui ne fonctionne pas et qui est donc à l’origine d’une maladie. Les éléments essentiels de la thérapie génique sont :

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    Le transgène - C’est le « gène médicament ». Une fois qu’il a atteint la cellule cible, dans notre cas les cellules musculaires, il va permettre la production d’une protéine fonctionnelle en se substituant au gène malade.

     

    Le vecteur - Il permet au transgène d’atteindre et d’entrer dans la cellule cible. Généralement, on utilise comme vecteur, un virus que l’on a rendu inoffensif. On parle souvent de vecteur viral de type AAV.

     

    Le promoteur - C’est une petite séquence d’ADN associé au « gène médicament » qui va lui permettre de fonctionner une fois dans la cellule malade.


    Actuellement, le programme de recherche de thérapie génique pour les myopathies des ceintures, mobilise une vingtaine de personnes.

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    Mandine et l'équipe d'Isabelle Richard au laboratoire Généthon

     

    Le projet le plus avancé à ce jour est une thérapie génique pour la LGMD R9 liée à la FKRP (ex LGMD2I). Il y a aussi d’autres formes dans le viseur comme la calpaïnopathie LGMD R1 (ex LGMD2A), la gamma-sarcoglycanopathie LGMD R5 (ex LGMD2C) et l’alpha-sarcoglycanopathie LGMD R3 (ex LGMD2D). Et à plus long terme la dysferlinopathie LGMD R2 (ex LGMD2B).

     

    Mais ne vous y détrompez pas, l’aboutissement à un traitement n’est pas un long fleuve tranquille. Une succession d’étapes doivent être franchies avant de pouvoir obtenir l’autorisation de mise sur le marché.

     

    1ere étape : Apporter la preuve de principe

    C’est à dire confirmer chez l’animal le bénéfice du traitement et établir la dose efficace et sûre pour les malades (on parle d’essais précliniques). Des études règlementaires de toxicologie seront aussi nécessaires.

     

    2ieme étape : Mettre au point le procédé de production du traitement

    C’est une étape obligatoire pour la fabrication des lots de traitement qui seront utilisés lors des essais cliniques. A noter que le passage d’une production à petite échelle en laboratoire, à une production industrielle à plus grande échelle, est toujours une étape délicate et semée d’embuches.

     

    3ieme étape : Demande d’essais cliniques auprès des autorités de santé

    C’est seulement à l’issue des deux étapes précédentes, que le niveau de données générées pour démontrer la sécurité et la performance du traitement sera suffisant. Un dossier règlementaire pourra alors être rédigé et soumis auprès de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) en Europe.

     

    Une étape supplémentaire : l’étude d’histoire naturelle est presque tout le temps requise

    En effet, afin de pouvoir démontrer la performance d’un traitement lors d’un essai clinique, des paramètres robustes d’évaluation de l’efficacité doivent être définis. L’étude d’histoire naturelle permet une meilleure compréhension de l’évolution d’une maladie et une meilleure connaissance des troubles des fonctions physiologiques qui surviennent chez les personnes atteintes. Cette étape supplémentaire est d’une grande aide pour les cliniciens qui doivent définir les bons critères d’évaluation pour l’essai clinique.

     

    Bref, on a de quoi en perdre le nord ! Mais l’effervescence autour des myopathies des ceintures est belle et bien là! Bravo aux équipes de chercheurs du laboratoire Généthon et en particulier à l’ensemble de l’équipe d’Isabelle Richard.

     

    Continuez, on compte sur vous !

     

    Mandine C.

  • Rencontre avec les Patients LGMD et familles de Nouvelle Aquitaine

    Le samedi 30 mars 2019 a eu lieu une journée d’informations et de rencontres sur les Myopathies des Ceintures dites LGMD dans la plus grande région de France : la Nouvelle Aquitaine. La rencontre s’est déroulée dans les locaux de la Maison des Associations à Mérignac avec le soutien du Service Régional Aquitaine et de la Délégation de la Gironde de l’AFM-Téléthon.



    La journée a démarré par l’accueil des participants autour d’un café pour permettre à chacun, parfois venu de loin, de nous rejoindre en toute sérénité. La rencontre a démarré par le mot de notre responsable, Mandine Casado, en présence du directeur du Service Régional, Philippe Vallet.

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    Ouverture par Mandine Casado

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    Philippe Vallet, Directeur du Service Régional Aquitaine

     

    S’en est suivie une présentation du groupe d’intérêt LGMD Myopathies des Ceintures, de ses principales missions et d’un focus sur la représentativité des LGMD dans la Région Nouvelle Aquitaine.

     

    Dr Guihem Sole neurologue, CHU Bordeaux, LGMD, Myopathies des Ceintures,

    Dr Guihem Sole informe sur les Myopathies des Ceintures

     

    La matinée s’est poursuivie par l’intervention du Dr Guilhem Sole, médecin neurologue au Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux. L'intervention a été détaillée et très abordable pour tous :

     

    • Il a retracé l’historique des maladies LGMD de sa découverte en 1884 par Wilhem Erb en Allemagne jusqu’à la nouvelle classification.

    • Il a ensuite explicité le déroulement d’un examen clinique pour détecter les symptômes communs et spécifiques de nos pathologies qui permettent l’orientation vers des examens spécialisés pour arriver au diagnostic final.

    • Il a conclu par l’importance d’établir un suivi pluridisciplinaire pour une prise en charge globale des différents symptômes de nos maladies.

     

    Les échanges entre pairs se sont poursuivis à table devant un plateau repas. L’après-midi a été consacrée à la recherche et aux avancées de celle-ci à travers deux approches différentes mais complémentaires : la thérapie génique et la pharmacologie.

     

    Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, nous a éclairé sur la méthode dite de thérapie génique. Puis, elle a fait le point sur les avancées et les perspectives de la recherche sur les Myopathies des Ceintures.

     

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    Isabelle Richard, Directrice de recherche, Généthon

     

    Xavier Nissan, directeur de recherche à l’institut I-Stem à Evry, a pris le relai pour nous expliquer les recherches actuelles sur nos pathologies, qui sont basées sur une approche pharmacologique (c’est à dire basé sur des molécules médicamenteuses connues pour d’autres maladies).

     

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    Xavier Nissan, Directeur de recherche, I-Stem

     

    Le travail de nos chercheurs et de leurs équipes nous a appris que la recherche a encore franchi un pas vers les traitements. Cependant le chemin est encore long avant d’avoir les retombées cliniques, c’est à dire chez le patient.

     

    Ces différentes interventions ont suscité l’intérêt des familles présentes (50 personnes environ) qui n’ont pas hésité à poser de nombreuses questions auxquelles les experts ont répondu avec beaucoup de clarté et de professionnalisme. Ainsi des thèmes très variés ont pu être abordés comme :

     

    « Peut-on avoir des enfants ? Seront-ils touchés également par la maladie ? »

    à lire --> Conseil génétique et maladies neuromusculaires

    « Peut-on faire du sport ?
    Est-ce recommandé de faire du sport ? »

    à lire --> Exercice physique et maladies neuromusculaires

    « A quel horizon raisonnable les avancées de la recherche seront-elles concrètes pour les patients ?
    Le seront-ils pour tous les patients ou pour une certaine catégorie de patients ? »

    à lire --> Avancées dans les Myopathies des Ceintures

     

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    Les questions des patiens étaient nombreuses

     

    Un grand remerciement à tous : organisateurs, intervenants et participants. C’est toujours un plaisir de vous rencontrer, d’en apprendre toujours plus sur nos pathologies, sur les avancées cliniques et sur la recherche scientifique menée. Encore des partages enrichissants sur nos problématiques du quotidien et du futur.

     

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    Photo des membres du groupe d'intérêt avec Xavier Nissan
    et ses deux chercheuses Lucille et Céline

     

    Merci beaucoup pour votre intérêt, votre soutien et votre confiance. Ensemble, nous sommes plus forts pour aller pour loin vers le chemin de la guérison.

     

    Isabelle C. 

    Catégories : Réunions
  • ENQUÊTE : Membres supérieurs

    L’AFM-Téléthon déploie un plan stratégique national visant à améliorer la reconnaissance et la prise charge de la compensation de la perte de fonctions motrices du membre supérieur en France.

     

    Dans ce cadre, l'AFM-Téléthon lance une enquête auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de leurs familles. 

     

    Les objectifs sont multiples : 

    • Recueillir les besoins propres aux aides techniques du membre supérieur,
    • Mieux comprendre les difficultés rencontrées par les malades et leurs familles sur le terrain,
    • Engager les actions nécessaires en vue d'un meilleur accompagnement des familles.

     


    BON A SAVOIR:

    • Les données récoltées via le questionnaire sont entièrement anonymes,
    • Seul le Pôle Aides Techniques Innovation (P-AT/I), service de l’AFM-Téléthon, se chargera de traiter les données,
    • Ce questionnaire ne prend que 10 minutes à remplir,
    • La date limite pour répondre au questionnaire est le 7 avril 2019 inclus.

      

    Lien vers le questionnaire: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdUhHtgqPUkbLvIfAzGd5WLLd11hS6bcZjzrOpk7vIpMGaPRw/viewform

     

    Catégories : Vie quotidienne