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  • Les Avancées de la recherche | Juin 2018

    Chaque année, à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche » sont mises à jour.

    Les Avancées dans les LGMD | Juin 2018.png

     

    Retrouvez toutes les actualités dans les myopathies des ceintures dans l'édition de juin 2018 :

     

    • colloques internationaux

    • études / essais cliniques en cours 

    • publications scientifiques et médicales, etc.

     

    Cliquez sur le lien ci-dessous pour visualiser le document :

    Avancées dans les myopathies des ceintures | Juin 2018

     

    N'hésitez pas à nous contacter par mail ou par téléphone si vous avez des questions - nous sommes là pour vous !

     

    M. Bordes

  • L'importance du diagnostic dans les maladies neuromusculaires

    Le Professeur Fabien Zagnoli, neurologue au Centre de référence des maladies neuromusculaires à Brest, a rappelé, lors de la journée d'informations du 28 avril 2018, l'importance du diagnostic pour les patients et leur famille mais aussi pour la médecine. Le diagnostic permet de mieux connaitre et comprendre ces maladies rares que sont les myopathies des ceintures dites LGMD. 

    diagnostic,science,recherche

    Grace aux progrès médicaux réalisés depuis 30 ans, les méthodes pour aboutir à un diagnostic précis se sont considérablement améliorées. Néanmoins, l'obtention du diagnostic peut s'avérer un processus complexe et long.

    diagnostic,science,recherche

     

    Plusieurs examens cliniques sont souvent nécessaires :

    • examens biologiques (prise de sang pour le taux de CPK = la créatine phosphokinase)
    • examens radiologiques (scanner ou IRM musculaire)
    • une électromyogramme (EMG)
    • une biopsie musculaire
    • la méthode du western blot 
    • la biologie moléculaire (tests génétiques)


    diagnostic,science,recherche

     

    Au final, un diagnostic posé permet de mettre un nom sur la maladie, de mieux la connaître, de prévoir et de mieux organiser la prise en charge du patient.

     

    Le diagnostic peut intervenir à tout moment ! Allez, n'hésitez pas, soyez pro actifs, rapprochez-vous de vos médecins. Et n'oubliez pas l'AFM Téléthon qui, au travers de ses différents services, peut vous aider dans vos démarches (les services régionaux, le groupe d'intérêt LGMD, le groupe d'intérêt des maladies non diagnostiquées etc...).

     

    I. Canesse

  • La science avance dans les myopathies des ceintures !

    La Science avance dans les myopathies des ceintures, vivement qu'elle court !

     

    Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, soutenue par l'AFM Téléthon, a abordé, lors de la journée d'informations du 28 avril 2018 à la Hamonais, les avancées et les perspectives de la recherche pour les maladies dites LGMD.

     

    La chercheuse CNRS s'est d'abord attelée à rappeler les principales caractéristiques des myopathies musculaires des ceintures ou LGMD et ce, de façon très démocratisée et illustrée par des diapositives.

    limb girdle muscular dystrophies,

    Elle a précisé que ces maladies rares d'origine génétique, manifestées par une atrophie des muscles du bassin et des épaules, pouvaient revêtir plus de 30 formes différentes.

     

    Parmi la classification internationale, sept sont les plus fréquemment rencontrées dans le monde :
    LGMD2A (calpaïnopathie), LGMD2L (anoctaminopathie), LGMD2D (sarcoglycanopathie), LGMD2I (déficit en FKRP), LGMD2C (sarcoglycanopathie), LGMD2B (dysferlinopathie) puis LGMD2E (sarcoglycanopathie).

    prevalence lgmd,

     

    La recherche est multiple et n'a pas de frontière. Plusieurs équipes dans divers pays du monde entier travaillent en synergie sur diverses techniques prometteuses :

    • la thérapie génique (consiste à remplacer le gène défectueux ou manquant par un gène thérapeutique transporté à l'aide d'un vecteur)

    • la thérapie cellulaire (consiste à greffer des cellules afin de restaurer la fonction d'un tissu ou d'un organe)

    • une approche pharmacologique


    Le Dr Isabelle Richard a retracé le travail de son équipe au sein du Généthon qui a consisté entre autres à injecter différentes doses d'un virus adéno-associé (AVV) transportant le gène FKRP dans des souris modèles de LGMD2I. La petite vidéo où l'on voit une souris traitée courir sur un tapis et une souris non traitée restée sur place a fait sensation auprès des participants bretons, très attentifs. Ces études de thérapie génétique permettent d'envisager un essai pour l'Homme dans un avenir à moyen terme pour cette forme de myopathie des ceintures.

    Quelle fabuleuse avancée et quel élan d'espoir pour tous les patients et leurs familles ! Mais la route est encore longue, alors, AIDONS les chercheurs dans leur quête de guérison, INCITONS à faire un don à l'AFM Téléthon. N'oublions pas : 54 % de nos dons partent directement à la recherche et 50 % sont déductibles des impôts.

    don, AFM Telethon, 2018

    de I. Canesse